华龙网-新重庆客户端2月18日19时20分讯（首席记者 黄宇）日前，国家卫生健康委办公厅发布《建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，由罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网。首批包括中国医学科学院北京协和医院1家国家级牵头医院、32家省级牵头医院和291家协作网成员医院，重庆11家医院入选名单。2019年3月底前各省份要出台实施方案。
在重庆，省级牵头医院为重庆医科大学附属第一医院，重庆医科大学附属第二医院、重庆医科大学附属儿童医院、重庆市人民医院、陆军军医大学第一附属医院（西南医院）、陆军军医大学第二附属医院（新桥医院）、陆军军医大学第三附属医院（大坪医院）、重庆三峡中心医院、重庆市涪陵中心医院、重庆市黔江中心医院、重庆市中医院等10家医院为成员医院。
通知要求，组织制定罕见病诊疗技术性指导文件，并及时修订更新。大力开展医务人员培训，广泛培训罕见病基本知识和临床诊疗技能，重点提高临床医生识别、诊断、治疗罕见病的能力。
协作网医院要建立完善罕见病管理制度，优化就诊流程，畅通科室间沟通机制，对疑似患者及时会诊或转诊至牵头医院，提高早诊早治率。协作网医院要及时将罕见病用药纳入医院处方集和基本用药供应目录，开展罕见病药品临床监测，按要求做好短缺预警和信息报告，努力满足临床用药需求。通过加强协作网医院罕见病药品供应目录衔接、药品院际调剂、配送物流延伸等方式，方便罕见病患者就近取药。
鼓励开展罕见病临床诊疗研究和临床试验研究，推进罕见病相关科研项目，促进研究成果转化和适宜技术应用。协作网医院可联合高等院校、科研院所等机构，加强罕见病诊疗基础研究、应用研究和转化医学研究，推动专业水平的提高和学科融合。在信息共享、能力建设和技术研发等方面加强国际交流与合作。
鼓励有条件的地区探索建立多部门参与的罕见病管理机制，在药品供应保障、诊疗能力提升、科技研发促进等方面综合施策。推动建立以医保基金、医疗救助、企业及社会捐助、个人支付等途径相结合的罕见病多方付费机制，减轻罕见病患者费用负担。
2018年5月，国家卫生健康委员会等五部委公布了我国第一批罕见病目录，共收录21-羟化酶缺乏症、白化病、Alport 综合征、肌萎缩侧索硬化等121种罕见病。
