来源：科技日报
本报记者俞慧友
“现在，多数大夫每天保持着高强度、超负荷的工作量。按每个病例花3分钟时间诊断，平均工作时间也在每天10小时以上。尽管如此努力，但我国婴儿出生缺陷率不降反升，肿瘤、心血管病、糖尿病、精神疾病等发病率也处于升高趋势。到底是医生不够努力，还是医术水平不够高？都不是。根源出在现有医术水平无法看清问题的深层面。”5月26日，在长沙召开的“健康中国与科技创新院士论坛”上，中国科学院院士贺林表示，老医学亟须新思考。做好以遗传咨询为基石的新医学，人类增寿到150岁不是梦。
上医治未病：遗传咨询与诊断助力人类“免疫”疾病
“4月23日，怀孕第7个月，胎儿发育良好……”
看到检查结果，30岁的韩玲（化名），心终于放下了。多年来，家族遗传性结直肠癌的阴霾，一直让她对生子顾虑重重。
据了解，如果一个家族中多人罹患同一种癌症，其后代就像被这种癌症下了“魔咒”般，随时可能“兑现”。韩玲的母亲因患结直肠癌去世。她自己2015年也患上多发性结肠息肉。尽管结果显示为良性脂肪瘤、腺瘤，但随后的基因检测表明，她和妹妹的APC基因均存在杂合突变。综合多方面检查结果可以确定，她罹患的是家族遗传性结肠息肉病。
想到自己承受的痛苦，韩玲的生子“心理包袱”不难理解。为生下健康宝宝，韩玲选择了到湖南中信湘雅生殖与遗传专科医院，通过辅助生殖技术，和以此为基础结合的植入前遗传学诊断遗传阻断（PGD）技术，成功排除了因APC基因突变引起的结直肠癌基因胚胎，怀上了一个不再携带先天导致直肠癌遗传基因的“无癌宝宝”。
“对直肠癌、乳腺癌这类常见肿瘤疾病的遗传阻断，充分证明了基因检测及遗传阻断技术在实际应用领域的广泛前景。这项技术的成熟，将为新生儿优生优育提供更为切实的保障。”医院首席科学家卢光琇对科技日报记者说。
卢光琇称，从广义上说，所有人群，包括计划生育和正在妊娠的夫妇，甚至在恋爱中的青年男女，均可通过遗传咨询得到有益指导。
老医学要有新思考遗传咨询是基石
老医学，指传统医学。贺林认为，老医学无法应对肿瘤、心血管病、糖尿病、精神疾病等人类四大杀手，更无法“干掉”婴儿的出生缺陷，及控制住越来越多的不孕不育病患。这也是导致现有“医慌”的主因。因此，转化医学、个性医学、精准医学、整合医学和融合医学等“新名词”成为了现有医学研究的热词。其中，转化医学将基础医学研究和临床治疗“连接”，让科技“从实验台到病床旁”；个性医学可实现因人施“诊”；精准医学则能实现对疾病治疗的“指哪打哪”。
不过，贺林认为，转化医学是模式，精准医学是标准，个性化医学是目标，新医学则是开启健康的钥匙。新医学可视为“老医学+（基因）组学+遗传咨询”的“组合拳”。其中，遗传咨询是基石。在他看来，遗传学进展是遗传检测和遗传咨询的协同发展。遗传检测相当于“金矿”，遗传咨询则是用金矿中金子做出的“首饰”。“遗传咨询可预测疾病发生风险。美国、加拿大等国已建立了相对完善的遗传咨询体系。而我国这方面还处于缺失状态。只有补上遗传咨询短板，才有助疾病发生率的显著下降。”贺林说，为解决疾病多发、很多病种又无法治愈的困扰，“人类基因组计划”被提出。这一计划带来了海量的基因组数据和信息。但只有以遗传咨询为纽带，才能与对应的临床疾病特征有机结合，最终解决疾病。
“新医学时代已经到来。它带来了医学理念的革命性转变，对它的正确认识将会加速人类掌握使用解决健康问题的真正钥匙。根据大量研究推测，人类寿命有望达到150岁。不过，这一生命线延长的‘新目标’，会从新医学开始。时代翻到新页之时，医学也应该到了翻页的时候。”贺林说。
