言咏
虎嗅网一则《华大癌变》的文章最近刷屏，一位孕妇在湖南望城妇幼保健院的建议下做了华大基因的无创DNA检查，结果为“低风险”，然而生出的婴儿却伴随“13号染色体长臂缺失综合症”、“脑发育不良”、“虹膜缺损”等一系列缺陷。
一方是被拖入深渊的普通家庭，一方是高科技上市公司，乍一看情绪就被点燃，更何况华大基因从来不缺争议：它曾被举报以高科技公司的名义圈地，它的董事长汪建也常因骄狂言论被指责。
抛开其他争议不论，仅看此次无创DNA“漏检”事件，华大基因倒不应该成为众矢之的。我们更需要反思的是医患之间沟通是否充分；我们更需要客观的科普：这项检测是什么？它是被滥用还是欠普及？讲清楚这些，可以减少后来者的信息不对称。
无创DNA的技术发明人为香港中文大学医学院副院长卢煜明。卢煜明1996年发现孕妇血浆中存在胎儿DNA，在此基础上发明了一系列技术研究胎儿基因组信息。目前这项技术主要被用于筛查胎儿13号、18号、21号染色体非整倍异常。正常情况下人有23对染色体，非整倍异常是指本应成对出现的染色体多了或少了。当13号、18号、21号染色体多出一条时，就是三体综合征，21三体综合征就是最为人熟悉的唐氏综合症。
但无创DNA只筛查染色体数量是否异常，对染色体质量异常——比如13号染色体长臂缺失综合症，技术尚不能达，至少未用于临床。对数量异常的筛查，也存在假阳性和假阴性的情况。这些在知情同意书上都有告知。因此，必须明确——无创DNA不是百分之百准确的诊断，而是存在假阴性、假阳性概率的筛查，目前筛查的准确率高于99%（国家卫计委的质控要求是21三体综合征检出率不低于95%、18体综合征不低于85%、13体综合征不低于70%）。
另一项筛查手段是孕16周左右做的唐氏筛查，相比于无创，它的准确率低很多。如果想百分之百确诊，则必须通过羊水穿刺等诊断性手段。但羊水穿刺是入侵性检查，流产率大概为0.5%。
了解这些之后再回过头看望城这件事，悲剧不应该由无创DNA来“背锅”。无创DNA存在小概率假阴性风险是事实，羊穿存在小概率流产风险也是事实。在不是必须做羊穿的情况下，医生的职责是充分告知，由孕妇及家属自行选择。这个选择必须当事人做，因为每个人愿意承担的风险是不同的，但前提是“充分知情”。患者不是专家，很多医学常识需要医生用通俗易懂的语言讲明白。
不过在当下的医疗条件下，“充分沟通”知易行难，也许根本没人详细解释知情同意书，患者稀里糊涂就签了字。在望城这起事件中，如果存在告知不充分的过错，责任更多在医院，因为它是与患者沟通的第一责任人。而且，作为妇产科医生，不应该轻易被忽悠，如果华大存在夸大宣传的话。因为这是应有的专业常识。
另外，无创DNA只是系统产检中的一项。结合孕早期的NT筛查（通过超声波测量胎儿颈项透明层计算染色体异常风险）、孕中期的超声波排畸，可以在一定程度上对冲无创DNA假阴性风险。《华大癌变》中提到这名孕妇后来多次超声波检查提示胎儿异常，但好几个医生看到无创低风险结果后都表示应无大碍。华大基因在公开声明中则称，医生建议孕妇做进一步检查，孕妇放弃了。目前尚不知事实真相如何，但显然这两种情况下责任的界定是不同的。
无论如何，因为这起悲剧而给无创DNA贴上“无良检测”的标签是不恰当的，不管是卢煜明还是妇产科领域的主流看法都是，这项技术不是被滥用了，而是欠普及。相比于中期唐筛，它的缺点仅仅是“贵，且自费”。在卢煜明等人的游说下，香港政府决定2019年开始对高风险孕妇提供免费的无创检查。深圳也已将无创纳入医保范畴。
科学是有局限性的，医学上的选择，在很多时候都无法完美。但与患者真诚充分地沟通，在任何医疗条件下都是医者应尽之责。医疗的局限性带来的悲剧往往错综复杂，作为媒体，厘清来龙去脉，客观冷静地科普，也是应尽之责。
