曾经，一场明星接力式的冰桶挑战，让国人知道了一种名为ALS(肌萎缩侧索硬化症，又称“渐冻人”)的罕见病。“罕见病”这个医学专有名词也因此进入寻常百姓的视线。除了“渐冻症”，罕见病还有许多种：“瓷娃娃”(脆骨症)、“月亮孩子”(白化症)、“不食人间烟火的孩子”(苯丙酮尿症)……这些听上去有点浪漫的名字，背后连接的却是一个个鲜活痛苦的生命。同样是病人，这个群体患上的是连不少医生都闻所未闻、束手无策的罕见病，他们也因病状易被忽略，导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，而沦为“医学的孤儿”。
一场没有尽头的马拉松
来自山东省青岛市的芸芸就是这样一位不幸者。这位今年已经5岁的小朋友，患有威廉姆斯综合症，如果不是因为孩子的病，芸芸妈会和很多家长一样，不知道也不关心威廉姆斯综合症到底是个啥。
孩子出生前，一切都特别顺利，孕检、彩超都没有问题，而且还是顺产。至今，芸芸妈也想不明白，为什么这个病会找上自己的孩子。有时候，看着孩子，她总会情难自已掉眼泪，觉得是因为自己身体不好拖累了孩子，没能给孩子一个健康的身体。
其实，情况并非如此。公开资料显示，威廉姆斯综合症是一种由基因缺失引起的非遗传性症状。根据美国遗传病协会的数据，每7500个新出生的宝宝中，就会有这么一个“威廉宝宝”，由于突变式的基因缺失，这些“威廉宝宝”往往会存在不同程度的大脑损伤、肾脏损伤、肌无力等问题。而随着年龄的增长，患有威廉姆斯综合症的儿童会出现喂食困难、嗜睡、身体发育迟缓以及较为明显的宽大嘴和大而松弛的下唇，鼻尖向上翻的面部特征，并且由于相关基因的缺失，多存在心脏问题。
孩子确诊后，芸芸妈加入了一个威廉姆斯综合症患者的群，群里很多家长劝她，给孩子做康复也不一定有用，没必要把钱浪费在这上面。最难过的一次是一位医生也来劝她，可无论别人说什么，她依旧选择了坚持。
与很多因病致贫的家庭一样，芸芸家也正在慢慢经历这个过程。因为要全职照顾孩子，她在数年前就已辞去了工作，家里的收入来源全靠丈夫一个人。而孩子每个月仅在康复中心的这一块花费就将近4000元，芸芸妈说自己没算过花了多少钱，因为根本就不敢算。而高额的经济负担之外是时刻紧绷的神经：感觉自己全家像是在跑一场没有尽头的马拉松，特别无力，却不想放弃。
价高量少的“孤儿药”
“罕见病未及时确诊和高花费的确是这类患者面对的重大难题。”青医附院儿科专家李大夫以治疗矮小症的特效药花费举例，治疗生长激素缺乏引起的矮小症的生长激素每支大约1100元，体重10千克左右的孩子，每月大约需要2支，一年保守估计要花费2.6万元，如果体重偏大就要翻番用药，最多的患者一年仅生长激素这种特效药的花费就14万元。“如果小孩4岁时确诊，治疗到16岁，全程12年的花费很多家庭都承担不起。”
沉重的经济负担背后折射出的是罕见病治疗的一大困境――特效药的缺乏。
据了解，在美国，罕见病的设定标准是全国20万人以下发病才算，在我国则没有对于罕见病的官方定义。
“目前累计发现的7000种罕见病中，有特效药可治疗痊愈的还不足1%，因为患者数量不多，药品生产厂家很难投入过多的精力和资金做研发。在市场需求很小的情况下，药企要想通过销售利润覆盖研发和上市成本，并获得较好的回报，往往会利用专利保护将药物单价定得很高。”青岛市某三甲医院工作人员告诉记者，物以稀为贵，治疗罕见病的药物贵是常态，因而其又被称之为“孤儿药”。
那么，这些价高量少的“孤儿药”能否纳入医保？记者查阅相关资料发现，在我国，罕见病特效药一般不属于基本药物，是否纳入医保的决定权一般在各地有关部门。但是对于地方来说，决定一种罕见病治疗药物是否纳入医保并不容易。
“垫付费用实在太高，况且，这一种罕见病药物纳入了医保，那么另一种同样是治疗罕见病的药物为何就不纳入呢？”早在2012年就曾将原发性肺动脉高压、重症肌无力、血友病等七种罕见病纳入医疗救助范围之内的青岛市一位相关部门工作人员这样解释这项工作推进的复杂性。
“医保基金结余存在地区差异，进口‘孤儿药’价格高昂，如果大规模纳入医保，很可能会逐渐影响到其他常见病、多发病患者的医疗支付。”而这也代表着许多业内人士的观点。
罕见，不意味着无关
“所谓罕见，表面上意味着每个人都可以觉得这病和我没有关系，毕竟发病率太低。因此，人们常常从同情心的角度来谈论如何给予罕见病人及其家庭照顾。更进一步说，这算是社会对于弱势群体的关怀。因此在救助罕见病人时候，有诸多的考量，例如社会成本与收益，社会成本与人道关怀等等。当投入的社会成本过大，而救助的效率很低时，往往就很纠结了。”在第四届中国罕见病高峰论坛上，一位专家如是说。
罕见，不意味着与你无关。罕见病并非个别人的保障问题，而是一个巨大的公共健康问题。在长期关注罕见病病人群体的学者程岩看来，从医学角度来说，罕见病源自人的基因缺陷，发病风险潜藏于每个社会成员自身。在人体的2.5万组基因中，平均每个人都有5~10个基因存在缺陷，当配偶双方基因缺损的部分产生碰撞时，罕见疾病就会发生。从此意义而言，罕见病并非单纯的患者个体医疗权的实现问题，而是公民健康权保障的公共话题。他认为，除了同理心之外，维护和保障罕见病人的利益其实是在维护大众的公益。
对于罕见病的关注不能只是基于患病群体及其家属来完成。对非常必要的救命“孤儿药”能否建立国家储备体制和报警机制？对我国国内的罕见病整体情况该不该进行流行病学的摸底调查？针对这些问题，中国罕见病发展中心主任黄如方曾在多个公开场合进行呼吁。
“罕见病80%是遗传疾病，当配偶双方都携带有相同的缺陷基因时，子代就有可能会发生罕见疾病。若不能及时确诊给予遗传咨询或产前诊断，就会再次孕育出同样出生缺陷的患儿。”广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任医师刘丽认为，罕见病的整个防治体系也并非对于患者的救助那么简单，还包括对于所有婴儿的早筛、干预等等细节。在二胎放开，高龄产妇越来越多的趋势下，这显得格外有意义。
