守望“孤儿药”
近年来，随着媒体的宣传和社会的关注，一度被忽视的罕见病开始进入人们的关注视野。为了促进罕见病医疗学术及相关政策的发展，推进“孤儿药”研发，各路有识之士进行了深入探讨。本报对“2012年海峡两岸罕见疾病医疗保障政策研讨会”上专家的观点和产业相关情况进行集纳，并试图为本土“孤儿药”研发找到可行之路。
罕见病患者不再没人疼爱，“孤儿药”研发不再没人问津；罕见病保障问题近日引起海峡两岸的共同关注。
继2011年“首届海峡两岸罕见疾病医疗保障与政策交流会议”成功举行之后，相关专家于7月24日再次齐聚一堂。当日，由暨南大学医学院联合广东医保研究会、广东红十字会、上海罕见病专科分会主办，健赞——赛诺菲公司协办的“2012年海峡两岸罕见疾病医疗保障政策研讨会”在广州举行。
在此次研讨会上，针对国内罕见病诊治面临的现状，来自北京、上海、山东、浙江、江苏、广东的与会专家呼吁：“希望罕见病能够引起政府和社会的关注，分阶段地搭建全国及地方性罕见病组织发展网络，促进各组织之间的交流和合作；推动罕见病政策法规的建立，为罕见病群体提供急需医疗、教育、就业、生活等方面的救助和支持。”
推动立法
“罕见病”是指患病率很低、很少见的疾病。世界卫生组织（WHO）将其定义为患病人数占总人口0.65％。~1％。之间的疾病或病变。约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，病情常进展迅速，死亡率很高。
上海医学会罕见病专科学会主委李定国教授表示：“很多人错误地认为家族以前没有人得过罕见病，所以和自己没有关系，但事实上大部分罕见病是由于遗传缺陷引起，缺损的基因碰在一起，罕见病就有可能发生。换言之，罕见病不是一个单独的群体和数字，我们每一个人都有可能碰上。”
在李定国看来，这不仅是医学科学的问题，更是典型的民生问题：“事实上，罕见病种类多达5781种，但仅1%找到治疗的方法，药费也十分昂贵。”
暨南大学医学院副教授夏苏建也指出：“对于这些有药可治的罕见病，其实是我们目前的工作重点。”
针对我国罕见病事业的现状，夏苏建建议：“我国可尝试采取的对策有对罕见病进行立法，在操作思路上先从可防可治的罕见病着手，范围由小到大，在操作步骤上可以借鉴中国台湾、美国和欧盟的经验，多层次、多部门参与。”
自美国1983年首先将罕见病的防治纳入法律规制以来，世界上越来越多的国家通过制定法律，对罕见病患者进行保障。
目前，不少发达国家的法律都规定了对罕见病药物的保护措施，但形式不尽相同。比如，美国从7年的市场排他期、临床试验费用减免税收、药品注册等方面对罕见病药物进行保障。又如，欧盟除了规定10年的市场排他期外，还规定了协议援助、费用减免、研究资金资助以及鼓励成员国进行激励；而日本则强调给予罕见病治疗药物研发进行资助、税收减免、优先审批和延长再审查时间等举措。
可喜的是，国内的罕见病立法工作也正悄然进行。据了解，上海已经开始了立法调研，李定国表示，希望通过上海的突破，尽快将立法经验推至全国。
参与调研工作的华东政法大学法学博士练育强向记者透露：“目前已经将调研结果和建议上交相关政府部门，接下来还会有更多的研讨工作。”
完善医保
在推动立法的呼声之外，罕见病医保是此次研讨会的一大热点话题。
欧盟、美国、日本等不少国家都设立了专门的罕见病保障机制以确保罕见病患者的诊疗，而我国目前缺乏医疗上的专门管理和制度上的明确保障，高昂的治疗费用让很多家庭无力承担。
夏苏建认为：“当社会经济发展到一定程度，政府应该采取积极的态度，制定相应的法律和政策，尽量承担筹资和管理责任，为罕见病患者提供保障。在操作时，可以分阶段实施，逐步保障。”
为了减轻患者和医保基金的压力，在不少学者看来，让商业保险公司参与罕见病医疗保障体系，作为补充保险，也是目前的一种良策。
广东医保研究专家易洪深指出：“保险，保的是未知险。如果已经明确要用补充保险来解决罕见病，让患者参与商业保险，那么，做这些保险产品的设计，就需要基本医疗保险、政策管理继续往前推进。”
他山之石可以攻玉。罕见病纳入医疗保障在国际范围内也作出了不同程度的探索：在日本，罕见病病人能够获得政府的资金补助，对于没有经济收入者，费用由政府全包；在澳大利亚，治疗罕见病80%的药费由政府支付；从2003年开始，巴西将戈谢病、法布雷病等纳入联邦报销目录，全额报销。
夏苏建表示：“其实，目前我国的罕见病治疗支付体系还没有完全建立起来。罕见病毕竟发病人数少。”
“同时，我们还要明白罕见病的医疗保障其实并非一个部门就能解决的事情：不同的疾病患者有不同的疾病医疗需求，这些需求怎样才能得到公平的对待，如何最大限度地满足参保人合理的医疗需求，如何合理控制费用、价格，如何保持医保基金的收支平衡，这都需要管理部门更多地思考和解决。”夏苏建如是说。
组织帮扶
我国罕见病事业尚处于起步阶段，甚至可以说，罕见病在近5年来才真正得到全国性的关注。然而，社会对罕见病的认知不够、预防意识有待加强。大部分医务人员对罕见病缺乏治疗经验和研究，误诊率高，对患者束手无策。罕见病的保障和完善，还需要民间更多的力量和关怀。在李定国看来，人文关怀对罕见病治疗同样重要。
在凝聚社会力量、发展罕见病民间组织方面，台湾地区比大陆地区走得更快一些。据台湾财团法人罕见病基金会董事长曾敏杰介绍，台湾罕见病民间组织对罕见病患者所采取的保障措施包括：遗传疾病检验补助、建立罕见病组织数据库、罕见病基金会病友服务、病友活动等。
“在医保等得到完善之后，如果有慈善机构捐赠的话，在解决罕见病方面也会更好一些。”易洪深如是表示。
值得肯定的是，经过近几年不懈的努力，国内罕见疾病公益组织取得了明显的进展，瓷娃娃罕见病关爱中心飞速成长，PKU联盟和中国肺动脉高压联盟建立，北京正涛戈谢关爱中心和北京粘多糖罕见病关爱中心筹建，给予罕见病患者更多的爱和支持。中华慈善总会在美国健赞公司的支持与资助下，设立了中华慈善总会罕见病救助公益基金，并在北京协和医院、北京儿童医院等场所向130位患者免费发放治疗戈谢氏病药物。
来源：医药经济报 作者：欧慧敏
