东北网8月26日讯(张新浩 记者 葛金鑫)日前，哈医大一院成功为14岁女孩小李(化名)实施了部分脾切除术，医生在她的身上切除了重达8斤的脾脏，挽救了她的生命。这也是哈医大一院迄今为止完成的第17例戈谢病手术。
据介绍，小李家住内蒙古，因为鼻子反复出血，2年前在上海新华医院确诊戈谢病，辗转到北京等医院进行药物治疗，但是效果不佳并出现发育迟缓、严重贫血、巨脾、反复鼻出血，小李已经无法像正常孩子一样上学生活。后经人介绍，小李一家辗转到哈医大一院寻求救治。
乔海泉经过术前准备、输血、输液支持对症治疗，并辅助相关检查后，为小李施行了部分脾切除术。当打开腹腔后医生发现，小李的脾脏已达盆腔，横向生长，大小38cm×27.5cm，乔海泉教授为小李施行了保留副脾及脾上极部分脾切除术，切除脾脏4kg，小李目前术后恢复良好，再经过一段时间的修养就可以像正常人一样生活了。
戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传，由法国医生Phillipe Gaucher在1882年首先发现，50年后Aghion报道戈谢病的发生是由于葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、中枢神经系统等的单核-吞噬细胞内的蓄积所致，Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是因葡糖脑苷脂酶的缺乏所致。
哈医大一院乔海泉教授向记者介绍，戈谢病可分为三型，其中最常见的Ⅰ型(非神经病变型/成人型)表现为无原发性中枢神经系统受累表现，患者出现肝脾肿大、贫血、凝血功能障碍(鼻出血等)、骨痛、病理性骨折、间质性肺病等。而Ⅱ型(急性神经病变型)则表现为进展快、病死率高，而Ⅲ型(慢性或亚急性神经病变型)是病情进展缓慢，早期与Ⅰ型类似。
由于我国针对戈谢病的研究起步较晚，相关宣传科普匮乏，公众认知度低，诊断手段局限，使得我国患者往往辗转多家医院，反复就医无果而延误诊治。尽管戈谢病属于罕见病，发病率低，但在我国庞大人口基数的基础上，戈谢病患者群体仍不容忽视。
目前，我国对于戈谢病的诊断仅限于北京、上海等几家医院。由于其诊断需结合临床表现、实验室检测及病理学检查等进行综合判断，很多医院由于不具备相关实验室设备而不能进行确诊，这也是造成戈谢病误诊和延误治疗的一个重要原因。
乔海泉教授最后介绍，哈医大一院胃脾门脉高压外科中心未来将致力于全面完善戈谢病的诊断、效果评估、治疗、预后追踪的疾病管理系统，也是下一步的发展目标。
