医生检查朵朵（化名）身体情况
□楚天都市报记者 刘迅 通讯员 高琛琛
女孩患尿毒症，男友不离不弃，最终她幸运换肾，并结婚生子。但这来之不易的幸福，在女儿出生1年后戛然而止——孩子被确诊为遗传性肾炎。而另外一位患有遗传性肾炎的妈妈在怀二胎时，提前进行了基因诊断，生出健康宝宝。
昨日，武汉儿童医院专家提醒，产前诊断非常重要，如今很多遗传病都可以通过基因诊断技术筛查，从而避免缺陷宝宝降生。
1岁女宝患遗传性肾炎
武汉姑娘浅浅（化名）26岁时，确诊为尿毒症，只能换肾救命。面对突如其来的打击，她和家人咬牙坚持，并幸运地等到了肾源，成功手术。患病和手术期间，浅浅的男友王先生一直不离不弃，悉心照顾。在浅浅恢复健康后，他们举行了婚礼。去年，30岁的她生下漂亮的女儿朵朵（化名）。浅浅庆幸，自己的人生终于“翻篇”了。
但最近，她意外发现1岁的女儿尿液呈茶色。到武汉儿童医院肾内科检查，发现孩子蛋白尿指标有2个“+”，血尿3个“+”。医生得知她有尿毒症和肾移植病史，建议给朵朵做肾脏穿刺和基因检查。
结果一出，一家人几近崩溃。女儿朵朵被确诊为遗传性肾炎（Alport综合征），只能通过治疗延缓孩子肾脏衰竭的进度，但无法治愈，最终还是难逃尿毒症的结局。看着怀里的宝宝，浅浅难以面对这一现实。
面对这样的结果，医生也很无奈，如果提早进行基因诊断，结局会不一样。在该院生产的另一位年轻妈妈婷婷（化名），曾患有遗传性肾炎，儿子在2岁时也被确诊为该病。为了避免重蹈覆辙，她在怀二宝时，遵医嘱做了羊水穿刺，通过基因诊断中的分子测序技术，确定这次怀的是一个健康的宝宝。最近，孩子出生了，是个健康的女婴，一家人都非常高兴。
最好查清病因再怀宝宝
武汉儿童医院肾内科副主任医师王筱雯介绍，部分肾脏疾病有家族遗传性，尤其是遗传性肾炎，但通过基因检测可提前确认疾病是否遗传给子女。
“如果母亲患有遗传性肾炎，将有50%的几率传给子女，儿子的症状会更重；如果父亲患此病，下一代是女儿，不一定发病，但是隔代仍然会遗传。”王筱雯解释，像浅浅这样有过尿毒症病史的母亲，首先应该查清病因。为了避免遗传给下一代，建议在怀孕时做羊水穿刺，通过基因诊断技术筛查。
王筱雯介绍，临床发现，相当多的肾病患者都有家族史，多囊肾、遗传性肾炎、先天性肾病综合征等肾病有明显的家族遗传性。所以，成人如果患有相关疾病，做“宝贝计划”时一定要警惕遗传可能性。
如果孩子被查出肾病，其他家庭成员即使没有明显症状，也建议做相关检查。由于这类疾病很多会发展至尿毒症，若患有肾病没有及时发现，或发现后控制得不好，将加速发展成为尿毒症。但若治疗控制得当，将大大延缓发展成为尿毒症的速度，减少家庭的负担和痛苦。
