红网时刻8月31日讯（记者 何青 通讯员 郭三元）近日，湖南省出生缺陷协同防治科技重大专项子项目——高发先天性呼吸系统及泌尿系统产前-产时-产后一体化防治研究，在中南大学湘雅医院产前诊断中心张卫社教授、戴镭博士后团队的带领下取得重大科研成果。该研究在国际上首次发现肾连蛋白（nephronectin,NPNT）是导致人类双肾缺如的新致病基因。该项目在国际顶尖的美国肾病学学会官方期刊《Journal of the American Society of Nephrology》（IF=9.27）上在线发表题为“A Bi-allelic Frameshift Mutation inNPNTCauses Bilateral Renal Agenesis in Humans”的研究性论著。
先天性肾尿路畸形是一种常见的出生缺陷，在新生儿中发病率约为千分之二，在所有儿童先天性畸形中占30%-40%。而先天性双肾缺如是先天性肾尿路畸形中最常见、最严重的类型之一，孕期中通常因为超声提示羊水过少而被发现，这类胎儿常常会在围产期死亡或者被引产。如果没有查明其遗传学因素，这种情况在下次妊娠时再次出现的风险很高，对孕妇及其家庭会造成极大的身体和心理伤害。
本次研究中的患者夫妻双方为近亲，连续三次妊娠因胎儿超声提示羊水过少，双肾未显示而选择引产。为确定这一疾病的遗传学基础，中南大学湘雅医院产前诊断科研团队对其进行了深入研究、分析，发现NPNT基因中存在纯合框移突变(NM_001184690:exon8:c.777dup/p.Lys260*)。肾连蛋白在肾脏发育过程中持续高表达，NPNT敲除小鼠通常表现为肾发育不全或器官缺陷。因此，NPNT被认为是双肾缺如可能的致病基因，但尚未有研究报道NPNT基因异常与人类双肾缺如相关。研究团队通过进一步的基因表达功能实验及小鼠基因点突变模型，证实了变异的致病性并最终鉴定NPNT是人类双肾缺如新致病基因。
该新致病基因的发现，促进了先天性双肾缺如的遗传学研究，推动了先天性双肾缺如的致病机制研究，为该类疾病的精准诊断、精准治疗、精准预防提供了强有力依据。为降低湖南及周边省市地区出生人口缺陷率，提高缺陷儿的救治率，挽救珍贵儿的生命起到关键作用。
