对新生儿遗传代谢性疾病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行早期筛查、诊断、及时治疗，可有效避免或减轻致残，保证患儿生活质量
科普筛查知识有了新渠道
3月下旬，山西省生殖科学研究所（原山西省人口计生委科研所）新生儿筛查实验室微信公众平台正式运行。新生儿家属可以通过这一平台，了解、咨询遗传代谢、耳聋基因筛查工作。“这一平台的运行，为家属了解新生儿筛查知识提供了更多便利，开通了新生儿出生缺陷筛查知识科普的新渠道。”省生殖科学研究所所长郭兴萍介绍。平台设有新筛简介、新筛项目等主菜单，下设项目简介、筛查条件、筛查流程、采血规范、遗传咨询、救助项目、救助咨询等12个子菜单。“其中，项目简介和筛查条件主要是针对新生儿家属的，两个模块可以使家属了解新筛项目的意义、内容、方式和免费筛查条件等信息。”郭兴萍介绍，“筛查流程和采血规范是针对采血单位医护人员的，两个模块相当于采血培训手册，可供医护人员了解筛查流程和操作规范。”平台运行伊始，科普的功能和作用就显现出来。晋城市泽州县的刘女士刚刚产子，起初由于不了解新生儿筛查的必要性，听说医生要从孩子的脚后跟采集血样化验，担心会给新生儿造成痛苦，和家人很犹豫。后来，听从医生建议，关注了新生儿筛查实验室微信公众平台，仔细阅读了里面的科普知识，刘女士明白了筛查的重要性，当即签署知情同意书，进行检测。随着平台的建立，大量筛查流程、采血规范、免费事宜等都在上面发布，成为从事检测工作的医护人员学习和操作的好帮手。平台还成为检测后报告解释和随访的好工具。忻州市忻府区的王女士是一位短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的母亲，认真阅读该平台中代谢病项目简介后，她对这一遗传代谢性疾病有了初步认识。之后，她向筛查专家薛晋杰、孟卫京进行遗传咨询时，交流比较顺畅，大大提高了沟通效率。另外，有少数家属在做完新筛检测后，更换了联系方式，微信平台就可作为电话随访的补充，提高随访效率。
46县筛查工作初见成效
新生儿筛查一般是在婴儿出生后3天内，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢性疾病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查。有部分先天性疾病，早期症状不明显，一旦发病不仅会造成永久性损伤，甚至危及生命。新生儿筛查实验室主任李红霞介绍，以三甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症为例，这是一种先天性代谢缺陷病，以尿中3-甲基巴豆酰甘氨酸和3-羟基异戊酸升高为特征，形成有机酸尿症及继发性肉碱缺乏，是一种罕见的先天性代谢缺陷病，不同患儿可以出现不同临床表现，有喂养困难、生长发育迟缓、阵发性呕吐、嗜睡、昏迷、中枢神经系统异常等，其他表现如上呼吸道感染、脂肪肝等。其治疗通常限制蛋白质饮食，并主张高糖饮食，补充左旋肉碱。早期发现、干预者，预后较好；发病越早、有神经系统症状者，预后较差。新生儿筛查实验室自2015年6月初到2016年12月底，共筛查样本71734例，其中确诊1例，携带者4例。截至目前，均已通知家属并给予饮食和治疗建议。2012年《中国出生缺陷防治报告》报道我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例，其中有明显可见出生缺陷的约25万例。据调查，我省残疾人口为202.9万人，占总人数的6.04%，其中，出生缺陷造成的残疾比例较大。2015年4月，在中国出生缺陷干预救助基金会和山西省出生缺陷干预救助基金会的资助和领导下，我省开展了新生儿遗传代谢性疾病筛查和干预救助项目。从2015年6月开始，省生殖科学研究所承担了省内6市新生儿检测项目，工作内容包括新生儿多种遗传代谢性疾病与耳聋基因筛查，截至2016年底，已覆盖吕梁、晋城、朔州、忻州、晋中、大同6市的46个县（市、区），累计检测多种遗传代谢性疾病71734人，初筛阳性724人，查出基因突变者24人，最终确诊阳性患儿22人，携带者11人，共涉及苯丙酮尿症、原发性肉碱缺乏症、高苯丙氨酸血症等遗传代谢病11种。同时，完成耳聋基因筛查34671人，查出阳性样本1681人，其中先天性耳聋3例，药物敏感性耳聋110例，耳聋基因突变携带者1568例。
三级预防减少出生缺陷
诸多出生缺陷发生的原因尚不明确，李红霞介绍，根据目前筛查的情况，可以发现近亲结婚容易导致遗传代谢性疾病，如高平市的一对夫妇为近亲属关系，两人均为三甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症突变基因的携带者，如果生孩子，会有1/4概率将疾病遗传给孩子。而不幸的是，他们的儿子出生后，被确诊为这一疾病患者。另外，高龄夫妇也可能是导致新生儿出生缺陷的因素。因此做好对公众的孕前、孕产期保健，对新生婴儿实行三级预防筛查是非常必要的。郭兴萍介绍，出生缺陷的预防工作主要分三级。一级预防是婚前及孕前阶段综合干预，主要通过婚前和孕前体检。准备结婚或要孩子的年轻人最好到专业机构做一次全面体检，结合体检结果，医生可对某些遗传缺陷作出明确诊断，并根据其传递规律，推算出“影响下一代优生”的风险程度，从而帮助结婚双方制定婚育决策，以减少或避免不适当婚配和遗传病儿的出生。二级预防是通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生。孕妇在怀孕期间要定期做产检，尤其是高龄产妇，唐氏筛查和超声检查是怀孕期间必不可少的检查。三级预防是对新生儿疾病的早期筛查、早期诊断、及时治疗，避免或减轻致残，保证患儿的生活质量。孩子出生以后，产房大夫、助产士等要对新生婴儿做全面仔细的检查，看有没有异常情况，肉眼观察不到的，可通过对血液检查或做新生儿疾病筛查，发现问题及时治疗。
本报记者 秦 洋
