每年的9月12日，是“中国预防出生缺陷日”，今年的主题为“防止出生缺陷，助力健康扶贫”。太原市妇幼保健院副院长郑艳梅呼吁：预防出生缺陷，关键在于预防，孕前检查至关重要。
现状：大约每30秒就有一个缺陷儿出生
随着全国二孩政策的全面实施，短期内我国迎来生育人口的高峰，出生人口数激增，2017年达到1763万，高龄高危孕妇比例明显增加，增大了出生缺陷发生的风险。
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。最常见的胎儿畸形包括：21-三体综合征、先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂、多指/趾、脑积水等。
据《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷总发生率约为5．6％，以全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。大约每30秒就有一个缺陷儿出生；每年新增的唇腭裂患儿2.3万例，神经管畸形患儿1.8万例，先心病患儿达13万例……每年约有10万弃婴，其中99％为病残儿童。与此形成对应的是，“缺陷婴儿”所在的家庭面临着逾百万元的抚养、医疗费用。一组组触目惊心的数据背后，是一个个生命不可承受之痛，也是一个个家庭不能承受之重。
提醒：出生缺陷发病原因多
“出生缺陷发病的原因很复杂，既有环境因素，也有遗传因素，还有环境和遗传的相互作用等因素以及很多未知原因。” 太原市妇幼保健院副院长郑艳梅表示，最为常见的出生缺陷有先天性心脏病、多指（趾）、唇裂伴或不伴腭裂、神经管畸形等。而我省是神经管畸形的高发地区之一，发生原因主要是母体叶酸缺乏。
据目前研究结果，已知可预防的出生缺陷根据其发生原因可分为三类：第一类是孕期微量营养素的缺乏，主要指碘缺乏和叶酸缺乏，碘缺乏造成地方性克汀病，叶酸缺乏造成神经管畸形。第二类是致畸因素，重要的有孕期感染，许多病毒感染在孕前3个月到孕初3个月可导致卵子畸变，胎儿畸形，发生越早对胎儿损害越大。第三类是遗传因素，多基因缺陷如先天性心脏病、神经管畸形和唇腭裂等。
防治：三级预防减少出生缺陷
“目前，全国重点推广出生缺陷三级预防措施，可减少大多数缺陷儿的出生或减轻症状。”作为临床一线医生，郑艳梅呼吁广大群众：正确认识出生缺陷，重视孕前检查。
一级预防：进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。怀孕前做好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。
二级预防：主要是指孕早期保健，包括合理营养、谨慎用药，推广联合产前筛查在早孕期(8-14周)、中早孕期(15-20周)进行，孕妇可在孕12-14周、孕20-22周及32周左右各进行一次B超检查，可有70%-80%的出生缺陷被检测出来。母血生化指标产前筛查对高危的可以检测出60%-70%。产前诊断在孕16-20周进行产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等，以便早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿的出生。
三级预防：是指对新生儿筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。
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山西72种先天性结构畸形患儿可申请救助 最高3万元
2018年，在中央专项彩票公益金的支持下，国家卫生计生委妇幼司、中国出生缺陷干预救助基金会联合开展先天性结构畸形救助项目，我省0-18周岁患有先天性结构畸形的贫困患儿，均可携带相关证明材料到省内定点医疗机构申请救助。
救助对象包含神经、消化、泌尿及生殖、肌肉骨骼、呼吸系统先天性畸形和五官严重先天性结构畸形等6大类72个病种，救助范围限定在2017年1月1日之后，0-18岁的城乡患病儿童在项目定点医疗机构接受诊断、手术、治疗和康复产生的医疗费用。依据患儿医疗费用自付情况，一次性提供3000元至30000元医疗补助金。
项目救助具体内容可登录中国出生缺陷干预救助基金会官方网站（http://www.csqx.org.cn/）进行查询。
