中国江苏网2月28日讯 28日是国际罕见病日，12岁罕见病患儿星星（化名）的母亲殷女士，在苏州大学附属儿童医院神经内科病房里接受媒体采访，她说，从女儿发病至今，全家拼尽全力与病魔斗争，但孩子生存希望渺茫。如果孩子坚持不下去，家人意愿捐献其器官，能救一个是一个。
“这次孩子发病，特别厉害，基本不能动，话也不能说。”病房内，只要殷女士凑近病床柔声呼唤女儿的小名，孩子会动动小手，回应妈妈。殷女士说，女儿发病之前，与正常孩子无异，但5岁左右就开始不对劲了，经常抽搐。“我们以为孩子是癫痫，就一直按癫痫来治疗，直到2014年，星星才被确诊为线粒体脑肌病。”
“这是一种遗传代谢病，目前没有什么有效治疗方法。”中华医学会儿科分会罕见病学组委员、苏大附儿院神经内科主任医师汤继宏告诉记者。目前已知的罕见病有6000-8000种，而只有1%的罕见病是有有效药物治疗的。 （陈雨薇）
