协同提高陆地棉品种的产量、品质和多逆境抗性是生物技术育种的重大目标。然而，棉花现代育成品种基因组信息缺乏，育种过程中基因组结构变异规律和遗传效应仍鲜为人知。2021年8月9日，河北农业大学马峙英团队在《自然·遗传学》在线发表“High-quality genome assembly and resequencing of modern cotton cultivars provide resources for crop improvement”研究论文。“该研究破译了棉花染色体结构变异遗传‘密码’，为作物重要性状改良提供了新的理论依据和资源。”马峙英说。
首次组装了两个陆、海新品种基因组
该研究率先组装了我国自育陆地棉现代品种农大棉8号（NDM8）和海岛棉Pima90的基因组，基因组大小分别为2.29Gb和2.21Gb，Contig N50为13.15Mb和9.24Mb，染色体挂载率为99.57%和99.75%，蛋白编码基因80124个和79613个，其中1499个和1267个为预测的新基因。发现在棉种进化中，Copia和Gypsy转座子对农艺性状的分化起着重要作用。
破译了海岛棉、陆地棉结构变异图谱
将海岛棉Pima90基因组与陆地棉NDM8基因组比对分析，发现Pima90存在高度的基因组多样性，共检测到31296个变异-基因对在海岛棉组织中显著特异表达，5815个插入缺失位于5256个基因的外显子区。发现Pima90中编码蔗糖合酶的基因GbM_D13G2394存在2bp的缺失，在海岛棉品种Hai7124和3-79以及渐渗系NDM373-9和鲁原343中进一步得以验证。该基因在海岛棉纤维伸长期和次生壁加厚期高表达，对海岛棉纤维长度和强度有重要作用。发现NDM373-9获得了来自海岛棉的171个外显子区结构变异，其中有34个和12个基因分别与已报道的抗病性和纤维发育有关，证明了海岛棉对改良陆地棉的育种价值。
将NDM8基因组和TM-1进行比较，发现NDM8存在876568个结构变异，其中28626个变异能够在10~1081个重测序种质材料中检测到。发现插入和缺失在D亚组上的密度明显高于A亚组，而且在端粒附近具有偏好性，603个插入缺失位于526个基因的外显子区。研究还发现，现代品种较早期品种获得了1128个NDM8型结构变异，表明现代育种改良发挥了重要作用。
揭示了棉花重要性状结构变异和基因
该研究完成1081份来自于世界各地的陆地棉种质资源深度重测序，获得的304,630个结构变异，结合大规模环境评价获得的纤维长度、比强度、马克隆值、铃重、衣分、子指等表型数据和401份资源的黄萎病抗性数据进行全基因组关联分析，发现346个与品质、97个与产量、3个与黄萎病抗性显著关联的重要结构变异。在Dt11染色体的1个370kb区域内有69个和56个NDM8型结构变异能够使纤维长度分别从27mm或者28mm级增至29mm级（纤维长度增加1mm，每吨皮棉售价一般可增加300元左右）；在Dt03的2个变异能够分别使衣分从37.49%增至39.69%、37.47%增至40.00%；在Dt11的3个变异可使棉花抗性反应型从感病(DI=44.5~45.2)变为耐病(DI=30.9~31.1)。在黄萎病抗性相关基因中，GhNCS编码S-去甲乌药碱合成酶，在耐病品种NDM8和感病品种CCRI8中沉默该基因都导致抗病性显著增强，使NDM8由耐病变为抗病，CCRI8从感病变为耐病，然而拟南芥中过量表达该基因表现为更感病，表明GhNCS是控制黄萎病抗性的一个重要新基因。（河北日报记者王璐丹）
