顶端新闻·大河报记者 李晓敏 文图
哭声像小猫叫，体重和智力发育迟缓……在河南省医学遗传研究所内，7个月大的小丁丁（化名）被确诊为“猫叫综合症”。
该所所长廖世秀说，“猫叫综合症”是一种罕见病，发病率约为1/50000~1/20000。2月28日，是第十四个国际罕见病日，这一天，在省人民医院门诊东区六楼，河南省医学遗传研究所举行大型义诊，并现场为50个认知障碍发育迟缓家系免费基因检测。
廖世秀说，罕见病无法治愈，但是在产前是可以预防的，所以准父母们要重视产前检测。
哭声异常，原来是罕见病
小丁丁是这个家庭的第一个孩子，出生在豫东一个农村。
小丁丁的妈妈徐女士说，刚出生时，丁丁体重5.2斤，评分也正常。第一个月时，丁丁的体重增加也正常。
但是，当时有邻居在看望孩子时，流露出疑惑：“孩子哭声怎么跟其他孩子不一样？感觉有点像小猫叫。”
不过，当时徐女士及家人都没太在意。
当孩子百天体检时，医生发现孩子的体重明显低于正常。这时，徐女士想，自己怀孕时，孕吐厉害，当时在孕期做胎儿四维彩超时，显示孩子要比孕周小10天。
“很可能是孩子体质基础弱，或许等长大点就好了。”她想。
当小丁丁半岁时，家人带着他到当地一家医院进行体检，这时，小丁丁体重不仅没有追上正常水平，同时智力发育也要低于同龄宝宝。
这家医院儿童保健科的一个医生曾经跟着廖世秀进修学习，她根据孩子的情况，高度怀疑孩子是“猫叫综合症”，于是建议徐女士带着孩子到省人民医院的河南省医学遗传研究所检查下。
果然，在河南省医学遗传研究所内，通过基因检测，小丁丁被确诊为“猫叫综合症”。
廖世秀说，“猫叫综合症”是5号染色体短臂部分缺失，主要表现为智力障碍和生长发育迟缓、小头畸形、低出生体重和婴儿期肌张力低下，特殊面容表现为宽眼距、低耳位、小下颌和圆脸。
本病发病率约为1/50000~1/20000，死亡率较低，很多患者存活至成年，活产婴儿占极重度智力障碍（IQ<20）患者的1﹪左右。此症可发生于任何种族及地区，女性发病率略高于男性，男女比例约为3:4。
首批罕见病目录涉及121种
“大部分罕见病是遗传病，是遗传物质改变导致的一种疾病，目前不能治愈。”据廖世秀介绍，目前，全球确定的罕见病有7000余种，我国由于人口基数大，罕见病患者人数接近2000万人，因此，罕见病在中国并不罕见。
2018年5月，国家5部门联合发布了《第一批罕见病》目录，共涉及121种罕见疾病。
2019年2月，国家卫生健康委宣布建立全国罕见病诊疗协作网，以加强中国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平。
2019年3月1日起，中国对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。
国内较为人熟知的罕见疾病包括：杜氏肌营养不良、血友病、SMA、苯丙酮尿症、白化病、马凡综合征等。
“虽然不能治愈，但是可以预防。”廖世秀说，比如，上面大家熟知的罕见病通过基因检测都可以确诊。
四类人群生育前要进行遗传咨询
为了提高出生人口素质，2017年起，河南省开始实施免费产前筛查，2019年开始实施免费产前诊断。同时，一旦被确诊为罕见病，目前相关基金还可以进行最高3万元的救助。
“越来越多夫妇开始意识到产前筛查和产前诊断的重要性。通过科学有效的孕期产前筛查和产前诊断，能够及时阻断出生缺陷患儿的出生，不仅有利于优生优育和家庭幸福，同时对优化人口素质，减轻家庭及社会负担发挥了积极作用。”廖世秀说。
2月26日一大早，陈先生和爱人带着3岁多的儿子一起赶到了河南省医学遗传研究所，参加免费基因检测活动，一年前，因为孩子智力明显低于同龄孩子，孩子被查出来有问题，这次，他想和孩子好好查查，然后准备要一个健康孩子。
“有四类人，在准备怀孕前要进行遗传咨询。”廖世秀说，第一类是超过35周岁的高龄夫妇，第二类是有遗传病家族史的夫妇；第三类是曾经生育过出生缺陷患儿的夫妇；第四类是夫妇一方有不良环境暴露、比如物理、化学等辐射的人。
