顶端新闻·大河报记者 李晓敏 通讯员 张晓华 张梦汀
孩子脸上常常挂着笑容，本该是件让家长开心的事情。然而，有一位母亲，
每天看着女儿拍手欢笑，却有难以言说的心痛。原来，孩子患了一种罕见的怪病——天使综合症。
不会说话只会笑的“快乐木偶”
最近，一位年轻的妈妈带着自己两岁半的女儿，来到河南省人民医院的河南省医学遗传研究所。
孩子看起来比同龄的孩子弱小，脸上总是挂着微笑，还常一边微笑一边鼓掌。
据这位家长介绍，孩子现在还不会走路，也不会说话，但却特别爱笑。家人发现，孩子除微笑外无其他特殊表情。不久前，孩子突然开始出现抽搐症状，于是前来就诊。
染色体微阵列技术检测结果显示：
孩子15号染色体q11-13区域4.8Mb的缺失，结合临床表型，患儿被确诊为天使综合征。
天使综合征，又叫“Angleman综合征”“快乐木偶综合征”，最早由英国儿科医生Angelman报道，其中75%为母源性染色体15q11-13区域缺失导致的一种罕见病。这种病的发病率仅为1/40000至1/10000，患病的孩子会一直微笑。
目前无法治愈，只能产前预防
河南省医学遗传研究所所长廖世秀介绍，天使综合征目前尚无法治愈，只能通过药物控制。
伴有癫痫的孩子需要抗癫痫治疗，运动、认知发育障碍的患儿可以通过康复训练来进步，最大限度恢复生活自理功能，减轻家庭和社会负担。
虽然无法治愈，但天使综合征却是可以通过产前预防的。这就需要准父母们重视产前检测。
天使综合征患儿往往表现为低体重儿，出生时一般不到2.5千克。也就是说，在怀孕时，如果出现严重的宫内发育迟缓，孕妇一定要及时做产前检查。
如果临床表型和微阵列技术已经确诊第一胎为天使综合征，夫妇双方均应及时做染色体核型或者微阵列检测。
怀孕二胎时，可在怀孕早期抽绒毛或者中期抽取羊水，进行拷贝数变异检测。夫妇双方抽取2-3毫升外周血EDTA抗凝管。孕妈妈可以通过绒毛穿刺或者羊水穿刺，提取DNA后，15个工作日即可发放检测报告。
重视产前筛查，及时预防风险
2017年起，河南省开始实施免费产前筛查，2019年开始实施免费产前诊断，通过一系列政策举措，出生缺陷患儿的出生率得到了有效降低。
河南省医学遗传研究所就曾接诊过神经管缺陷高风险、唐筛高风险的孕妇，通过染色体微阵列检测，胎儿被确诊为天使综合征。经过开展专业的遗传咨询，夫妻双方决定终止妊娠，有效避免了出生缺陷患儿的出生。
去年，一对夫妇前来省医就诊，在问诊过程中告诉医生，二人曾经生育过一个发育迟缓的男孩，8岁了才会叫爸爸妈妈。再次怀孕后，夫妇俩特意对胎儿进行基因检测，结果胎儿被诊断为天使综合征，在医生的专业指导下，孕妇也选择及时终止妊娠。
这样的例子在医学遗传研究所并不少见。
“越来越多夫妇开始意识到产前筛查和产前诊断的重要性。通过科学有效的孕期产前筛查和产前诊断，能够及时阻断出生缺陷患儿的出生，不仅有利于优生优育和家庭幸福，同时对优化人口素质，减轻家庭及社会负担发挥了积极作用。”廖世秀说。
2月28日是“国际罕见病日”，届时河南省人民医院医学遗传研究所将举行公益活动，关注罕见病，关注未来。
活动详情
活动时间：2021年2月26日8:30-12:00，14:30-17:30
活动地点：河南省人民医院门诊东区遗传所护士站
活动内容：免费基因检测，科普宣讲，现场义诊
1.认知障碍发育迟缓家系免费基因检测50例价值7500元/人
认知障碍发育迟缓（语言、运动发育落后等）是儿童时期常见的致残性疾病，通常共患有神经发育障碍、孤独症和癫痫等，给患者造成终生影响。家族中有认知障碍发育迟缓的患者或者曾经生育过认知障碍发育迟缓患儿的夫妇，遗传咨询后，遗传所提供50个名额，免费进行基因检测，明确病因，从而指导优生优育。
无需空腹，先到先得。咨询电话：0371-87160254。
2.科普宣讲（线上）
自2月23日-3月7日，河南省医学遗传研究所微信公众号上每天发布关于罕见病的科普，持续两周，希望大家积极关注罕见病、了解罕见病，做好预防。
3.现场义诊
相关患者可以免费咨询遗传所的专家。
