顶端新闻·大河报记者 林辉
“已经减了24斤？不错，孩子的体重控制得很好，继续加油！”2月28日上午，河南中医药大学第一附属医院、河南省中西医结合儿童医院儿童脑病诊疗康复中心国际罕见病日义诊活动现场，儿科七病区主任郑宏教授教对11岁女孩姗姗（化名）的妈妈说。
姗姗是一名Prader-Willi综合征（俗称小胖威利综合征，简称PWS）患儿，3个月前慕名找到郑宏教授诊治时，她的体重高达178斤，因为体重过高，严重侧弯的脊柱被压成了S形，达到了66度。同时，身高仅1.36米的她还患有严重的脂肪肝、高尿酸血症、黑棘皮症，糖化血红蛋白的指标接近最高临界值。
据姗姗妈妈介绍，他们在姗姗3天大时发现孩子不会哭，也不会吃奶，去当地医院就诊后，被诊断为脑瘫。然而，按脑瘫一直治疗到2岁时，却收效甚微，姗姗与同龄孩子相比，仍然落后很多。
“我们就中断了治疗，想着就这样养着孩子吧。”姗姗妈妈说，到了姗姗6岁时，他们发现孩子的体重达到了89斤，就觉得孩子不应该是单纯的脑瘫，去一家省级大医院做了基因方面的检测后，被确诊为小胖威利综合征，“医生说需要打生长激素治疗，我们担心有副作用，就没治疗。没想到孩子越来越胖，身体状况也越来越差，直到去年10月份才来找郑教授来看病。”
好在，经过3个月的系统治疗后，目前，姗姗成功减重24斤，重度脂肪肝也降为中度，其他指标也在向好发展，严重侧弯的脊柱也在慢慢纠正中。
小胖威利综合征（PWS）是一种15号染色体异常的罕见疾病，国外发病率为1:10000-30000，目前尚缺乏中国的数据。该病于2018年纳入国家罕见病目录。
据郑宏教授介绍，小胖威利综合征患儿由于基因功能缺陷导致下丘脑食欲调节通路异常，导致缺少饱腹感，引起暴饮暴食的行为。从患儿的幼年时期开始会出现严重的“暴食症”，饥饿感难以满足，体重持续增加，发展成为重度肥胖，并引发一系列如代谢紊乱、高血压、冠心病、睡眠呼吸暂停等并发症，甚至会有猝死危险。此外，患儿第二性征发育不完全，生长延迟，心智迟缓，身材矮小，往往伴有严重的行为问题。
“该病临床表现复杂多样，很多患儿早期被误诊为缺血缺氧性脑病、脑瘫、脊髓性肌萎缩症(SMA)、先天性肌营养不良、糖原累积症2型、重症肌无力、Angelman综合征等疾病，从而延误了治疗。”郑宏教授提醒，如果婴幼儿时期出现喂养困难，发育迟缓，肌张力低下，性腺发育不良，两岁之后，突然食欲旺盛，逐渐开始肥胖等症状，家长一定要引起重视，及时带孩子就医治疗。如果能早期通过基因筛查方式进行诊断，并给予包括生长激素在内的多学科协作治疗，可有效延缓和防止多种并发症的出现，从而大大提高小胖威利综合征患儿生活质量，减轻家庭及社会负担，“对于小胖威利综合征患儿来说，预防肥胖及其并发症至关重要，2岁以前为最佳治疗时期，家长切莫大意。”
当天，郑宏教授、李华伟教授、冯斌博士等10多名专家及资深康复治疗师为40余名患儿进行了一对一系统查体、全方位诊疗和指导。患儿家长们表示，义诊的同时也学习到了很多关于孩子的喂养、运动功能、日常生活能力、形体矫正等很多家庭护理的方法，对此次活动纷纷点赞。
在当天的义诊活动中，中国红十字基金会成长天使基金还为3名我省的小胖威利综合征患儿赠送了不同疗程的生长激素。据悉，河南中医药大学第一附属医院是中国红十字基金会成长天使基金在河南的首个定点医院，作为小胖威利患者关爱项目定点诊疗中心。到该医院就诊的2周岁以内、新确诊的小胖威利综合征患儿（尚未开始生长激素治疗），均可提出救助申请。
