根据检查结果，我们认为，如果不做好相关治疗，你若怀孕可能会出现出生缺陷，导致胎儿畸形，还会诱发死胎等情况，梅毒还可通过胎盘传给孩子，引起新生儿先天性梅毒。”前天，正在备孕的杭州姜女士，到医疗机构接受孕前检查及咨询指导时，医生这样告诉她。医生的其中一个依据是，她患有梅毒，曾有反复流产史。
说到出生缺陷这事，我们不得不提浙江省在全国首先发布的，由浙江省“万人计划”杰出人才、浙江大学求是教授、浙江大学医学院附属儿童医院舒强团队起草的《出生缺陷综合预防规范》省级地方标准。该标准的创新性与先进性，为我国出生缺陷防治与国际接轨作出了重大贡献，克服了出生缺陷“三级预防”策略缺乏统一的标准及流程，信息和技术不对称，缺乏疾病干预及样本和资料库管理一体化模式等弊端。
在刚刚过去的全国预防出生缺陷日，出生缺陷和这套标准，再一次引发了人们的高度关注。这套标准，建立了从婚前到出生的出生缺陷干预资源创新整合研究及推广应用体系，以标准的形式吸纳相关政策文件精神，使出生缺陷综合预防规范在各个环节实现有法可依，对出生缺陷综合防治体系提出了流程化、标准化要求，成为无数健康宝宝、幸福家庭的“守护神”。
就在近几年，舒强教授领衔团队在出生缺陷综合预防领域获得许多科技成果以及社会经济效益，荣获了浙江省首届标准创新重大贡献奖、中国出生缺陷干预救助基金会科技成果奖、浙江省科技进步奖一等奖等多项荣誉，并被国务院妇儿工委等8部门和省长课题《以标准化促进基本公共服务均等化》采纳，纳入浙江省“标准化＋”行动计划。
据舒强介绍，出生缺陷是我国面临的严重公共卫生问题和社会问题，也是无数个家庭关注的焦点问题。谁不想生个健康的宝宝？随着“全面二孩”政策的放开，加强出生缺陷干预就更重要了。
据统计，出生缺陷的病种有很多，目前已知的至少有8000种~10000种，大致分为结构异常、染色体异常和基因异常，不同原因导致的出生缺陷所对应的诊断技术也不同。比如，结构异常导致的先天畸形可以用影像学来诊断；染色体异常导致的智力障碍，可以通过细胞遗传学、全基因测序技术诊断；而全基因测序技术还可以诊断因基因异常引起的功能异常。
我国年出生缺陷发生率为5.6%，每年约新增出生缺陷患儿90万例，即相当于每分钟约两名缺陷儿出生。出生缺陷成为婴儿死亡第二大原因，治疗费用高达数百亿元。“我省也曾是出生缺陷发生率较高的省份，尤其是先天性心脏病。”据舒强介绍，多年来，特别是近年来，我省高度重视出生缺陷问题，采取有力措施，完善监测体系、强化一级预防、促进二级预防、推进三级预防，创新、优化出生缺陷综合防控体系建设。目前，出生缺陷监测系统已覆盖全省。监测数据显示，我省出生缺陷发生率特别是重大出生缺陷发生率下降尤为明显。
如今，浙江大学医学院附属儿童医院已正式获批国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、国家儿童区域医疗中心，成为国家级“出生缺陷诊治国际科技合作基地”，组建起国内第一个遗传出生缺陷国际联合实验室以及中国出生缺陷干预救助基地，新生儿疾病筛查率全国第一。率先研发先心病等高发出生缺陷“互联网+”防治技术，创建新生儿复杂先心“一体化救治”模式，提高了先心病诊治率及生存率。
据团队骨干陈婉珍主任介绍：导致新生儿出现缺陷的原因有很多，如遗传、环境、生活习惯、饮食等。“要降低出生缺陷，关键在预防，从婚前就要开始，一直到出生，每一个环节都不能少。”据她介绍，《出生缺陷综合预防规范》标准中形成了三级预防体系，就像是三道屏障，保护着我省儿童健康——
一级预防的主要目的是通过婚前、孕前预防减少出生缺陷的发生。
二级预防的主要目的是通过孕期保健、产前筛查减少出生缺陷儿出生。
三级预防的主要目的是通过分娩期间指导和出生后新生儿疾病筛查等避免或减轻致残，降低死亡率。
“就以先天性心脏病为例，即可说明预防的重要性。”舒强说，先心病发生与染色体突变、病毒感染等因素有关，怀孕之前就要预防，怀孕期间按照标准流程规范检查，较容易被早期发现。特别是有先心病家族遗传的孕妇，更应在孕期加紧排查。一旦发现胎儿心脏畸形，就可以进行手术治疗。三道预防屏障，特别是婚前、孕前咨询和检查，包括了梅毒、巨细胞、弓形虫、风疹以及疱疹病毒等检查及治疗，孕期检查可发现这些病毒引起的先天性心脏病、胎儿先天性白内障、脑积水、小头畸形等。“所以，宝宝出生前后三道‘屏障’缺一不可”！
