央广网北京5月8日消息（记者孙冰洁）5月8日是第26个“世界地贫日”。今年的活动主题是：“防治地贫，认知先行”，旨在倡导全社会行动起来，聚焦地贫防治。南方省份历来为我国地贫高发地，其中尤以广西、广东、海南三省（区）发病率最高。国家卫健委于今日（8日）在福建等10个省（区、市）开展“世界地贫日”主题宣传活动，并在福建、广西、海南、贵州4省（区）组织实施地贫救助项目，为0―14岁（含）贫困患儿提供3000―10000元医疗费用补助，减轻患病家庭就医负担。
地中海贫血遗传模式图（国家卫健委供图）
地贫全称“地中海贫血症”，是一组遗传性溶血性贫血，是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，也是严重影响儿童健康和出生人口素质的地方高发出生缺陷疾病。地贫临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血，发病具有明显的种族特征及地域差异，主要集中在热带和亚热带地区。在我国，福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南、香港等长江以南省份为地贫高发地，其中广西、广东、海南发病率最高。
静止型或轻型地贫无贫血或仅有轻度贫血症状，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗。而重型地贫会导致胎儿重度贫血、全身水肿、肝脾肿大，如不进行规范性输血和排铁治疗，多在未成年前死亡。
虽然如此，面对地贫并非只能“坐以待毙”。国家卫健委妇幼司相关负责人表示，地贫难治可防，婚前、孕前及产前检查是有效防控地贫的首要措施和重要策略。
研究表明，夫妇每次孕育地贫儿概率相同、与性别无关，夫妇双方仅一方有地贫或双方为不同类型地贫，不会孕育中重型地贫儿。夫妇双方均为同类型地贫基因携带者，可以通过产前诊断或者第三代试管婴儿孕育健康宝宝。
“针对有孕育重型地贫胎儿风险的夫妇开展遗传咨询和产前诊断，是避免重型地贫儿出生行之有效的方法。”该负责人表示，胚胎植入前遗传学诊断是可供地贫生育高风险家庭选择的一种重要的优生方式，可避免妊娠重型地贫儿。
中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命，造血干细胞移植是根治重型地贫的首选方法。自2015年起，地贫防控项目在福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南等我国南方10个省份的126个县（市、区）普遍实施。在国家项目带动下，多数省份陆续扩大项目实施范围，让更多人群受益。
据记者从国家卫健委了解，2018―2019年，国家卫生健康委联合中国出生缺陷干预救助基金会，在福建、广西、海南、贵州4省（区）组织实施地贫救助项目，为0―14岁（含）贫困患儿提供3000―10000元医疗费用补助，减轻患病家庭就医负担。项目地区符合条件的贫困患儿可到经卫生健康部门确定的61家项目实施机构（即定点医疗机构）申请救助。此外，地贫防控项目正在南方10省份实施，符合条件的新婚和计划怀孕夫妇均可享受地贫筛查及后续基因检测、产前诊断等服务。
