近日，由吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心承办的吉林省医学会生殖医学第九次年会、吉林省产前筛查及产前诊断第七次年会暨吉林省生殖健康管理第二届高峰论坛在长春隆重召开，会上举行了中国医师协会医学遗传医师分会“遗传病防治吉林行”启动仪式暨吉林省出生缺陷防控专科联盟成立大会。
三十余位国内知名的生殖、产前、遗传、超声领域权威专家，近千名涵盖妇科、产科、男科、泌尿外科、超声、遗传、检验、护理等专业的医务工作者共聚一堂，就“出生缺陷”这一议题进行深入和细致的讨论，希望通过业内的共同努力，为降低出生缺陷率贡献力量。
吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心主任刘睿智介绍说，出生缺陷是导致围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。我国每年新增90余万出生缺陷儿，平均每30秒就有1个缺陷儿出生，给家庭和社会带来沉重的经济和精神压力。近些年来，随着《“健康中国2030”规划纲要》的落实，广大群众对于预防出生缺陷重要性的认识有所提高，出生缺陷率得到了一定程度的控制，但对出生缺陷的防控仍不容忽视。
刘睿智介绍，常见的出生缺陷主要有先天性心脏病、肢体畸形、泌尿生殖道畸形、唇腭裂、神经管畸形，还有染色体异常等。减少出生缺陷，关键在于预防。一般来讲，通过孕前检查，产前筛查和诊断，就能预防如先天愚型、神经管畸形等出生缺陷的发生。
刘睿智提醒，我国出生缺陷中染色体异常最常见的是先天愚型，即唐氏综合征，患儿主要表现为智力障碍和多发畸形。因为唐氏综合征是随机发生的，每一个孕妇孕育的每一个胎儿，都有可能是唐氏综合征患儿，并且随着孕妇年龄的增加，生“唐氏儿”的几率也会有所升高，因此强烈推荐所有怀孕的妇女都做产前筛查或诊断，不要怀有侥幸心理。
随着二胎的普及，高龄夫妇再生育带来的问题凸显。专家提醒，女性随着年龄增长，卵巢逐渐衰老，产生的卵子老化几率增加，胎儿畸形的发生率增加。同样，男性随着年龄的增加，睾丸功能下降，精子质量亦随之明显下降。因此，高龄夫妇胎儿罹患染色体病的概率也随年龄增加，高龄产妇需要进行产前诊断以及超声排畸，可在孕18至23周+6天行羊水穿刺染色体核型分析。
中国吉林网 吉刻APP记者 艾灵
