孩子们为罕见病作画。
东方网记者刘轶琳2月28日报道：你了解“瓷娃娃”、“不食人间烟火的天使”这些美丽名字背后的含义吗？你知道每年2月的最后一天是“国际罕见病宣传日”吗？今天上午，上海市第三届罕见病宣传日活动在上海交通大学医学院附属新华医院举行，“上海市罕见病诊治中心”、“上海市儿童罕见病诊治中心”、首批“上海市罕见病诊治门诊”挂牌成立。
为进一步提升本市罕见病的诊断和防治工作水平，市卫生计生委按照研究开展较早、病例积累较多、临床经验较丰富、社会影响较大、学术地位较高等原则，经综合评审确定上海交通大学医学院附属新华医院为“上海市罕见病诊治中心”、上海市儿科医学研究所为“上海市儿童罕见病诊治中心”。
同时，市卫生计生委经综合评审确定了第一批“上海市罕见病专科门诊”：复旦大学附属儿科医院，设置以神经系统、内分泌与代谢、免疫疾病为特色的罕见病专科门诊；复旦大学附属华山医院，设置以肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症为特色的罕见病专科门诊；上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心，设置以血液疾病和免疫疾病为特色的罕见病专科门诊；上海交通大学医学院附属瑞金医院，设置以法布雷病为特色的罕见病专科门诊；上海市儿童医院，设置以内分泌与代谢疾病为特色的罕见病专科门诊。
据上海市医学会罕见病专科主委、新华医院李定国教授介绍，罕见病最难的不是治疗，而是诊断。据了解，罕见病是发病率低，但病种繁多、症状严重的一类疾病。根据中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义，罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。目前国际较为公认的罕见病近7000种，主要涉及儿科、内分泌科、神经内科、骨科等专业，约有80%是由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。因罕见病发病率低下、有关专业知识认知有限，易造成误诊或诊断周期延长。
尽管整体而言，罕见病的诊治依然十分困难，但随着新生儿疾病筛查技术和分子生物学、细胞遗传学等检测手段的广泛运用，罕见病的筛查和诊断率正在不断提升，且部分罕见病如苯丙酮尿症等已有较系统的治疗手段。上世纪80年代上海在全国率先全覆盖开展了苯丙酮尿症新生儿筛查，2007年又对先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症进行全覆盖筛查，为罕见病儿童的早发现、早诊断、早治疗提供了保障。
