每两个月都会定期发作，像触电一样不停抽搐十几天，不能吃饭，不能睡觉，并逐渐丧失语言、行动能力，求医十多年未能确诊……无法想象上海女孩燕子20岁到30岁的最好年华会如此度过。终于，上海瑞金医院疑难病多学科会诊中心(MDT)的专家团队根据最新检查结果和病历资料，日前给出了明确的诊断及后续治疗建议，这是SCARB2基因突变所致的隐性遗传性进行性肌阵挛性癫痫4型，一种罕见病，为全国第五例!
这一奇怪疾病的发病原因终于水落石出，时隔十多年的漫漫确诊路不仅显示出罕见病的诊断难、治疗难，也提示基因检测与专业遗传咨询的缺口。
求医十多年就想要一个答案
去年以来，一段名为“救救我女儿，谁能告诉我她得了什么病”的视频在朋友圈迅速传播，发病中的女孩燕子不停抽搐，痛苦不堪，父母束手无策。
燕子的父亲说，燕子从小聪明活泼，但当她18岁时，奇怪的事情发生了：她在路上走得好好的，却会突然摔倒，有几次下巴摔得鲜血直流，至今还留有明显的疤痕。
后来，发病症状越来越多，用筷子夹菜、写字时手会不受控制地划动。再后来，这样的抽搐症状发展到全身，发病间隔越来越短。
虽然考上了大学，但燕子再也无法回到校园。十多年来，一家人四处奔波求医，跑遍全市大小医院，但始终没有获得确诊，一家人只能眼睁睁地看着孩子的病情越来越重。
2014年，发病的燕子又住进了医院。这一天，父母收到了燕子的病危通知书，并发症引起严重的全身感染，燕子已经昏迷。当医生告知病情时，父母很坚决地恳求医生，无论如何一定要救回女儿。“只要女儿在，我们这个家就是完整的。”父亲说。
燕子被医生从“鬼门关”拉了回来，这个家庭继续着疾病确诊之路。一天没确诊，这个家庭就不肯放弃，他们想要一个答案。
基因测序解开谜题
今年年初，上海瑞金医院神经外科主任医师孙青芳看到燕子的视频后，立即与功能神经外科孙伯民主任医师等专家联系，探讨是否有诊治或缓解的办法。
3月2日，燕子的父亲带着厚厚一沓病历来到瑞金医院，经神经外科、功能神经外科、神经内科、放射科、病理科等多学科专家讨论，决定将她收治入院。
3月5日，燕子住进了瑞金医院功能神经外科病房，并接受了脑电图等相关检查。第二天，刚出差回来的神经内科副主任医师曹立来到燕子的病房。曹立的专业方向就是罕见病，从医20年，他接诊过约4000例神经系统罕见病患者。
初见燕子发病症状，他的心里已有了方向。燕子属成年早期发病，有典型的动作性肌阵挛、癫痫发作、共济失调等临床表现，疾病进行性加重，没有家族病史……这些都指向一种罕见病―――隐性遗传性进行性肌阵挛性癫痫4型。
要确认这一临床诊断结果，只需对SCARB2基因进行检测。医务人员采集了燕子一家三口的血液样本对该基因进行测序验证。
3月9日，基因验证结果出来了。分子遗传学检测结果证实了曹立的临床诊断，燕子存在SCARB2基因的纯合突变，即分别来自父母的两条染色体均存在突变，这也导致了燕子发病。
燕子的父母均为该突变基因的携带者，因为是杂合突变，所以不会发病，但他们的子女存在四分之一的发病可能性。曹立推测，燕子的父亲和母亲并非近亲结婚情况，但燕子的外公和燕子的父亲祖籍均来自同一个地区，不排除燕子父母若干代以前具有血缘关系，这可以通过遗传学检测进一步作出判断。
遗憾的是，现有医学无法对燕子的疾病进行有效治疗，只能对症治疗。诊断明确后，专家们一致认为，接下来的治疗主要通过调整药物来控制燕子肌阵挛的发作，加强营养支持和康复护理，防止并发症的产生。
“基因天书”解读者缺口至少两万
燕子得的是一种罕见病，迄今为止，在国外19个家庭的26名患者中共明确了SCARB2基因的19种突变。国内此前对这一病种的文献报道和会议交流仅有四例，燕子是国内第五例、瑞金医院神经科团队确诊的第二例进行性肌阵挛性癫痫4型患者。
罕见病约有7000种，种类繁多，罕见病的诊断十分考验医生，不仅要有丰富的临床经验，也需要配套的技术平台。
据了解，早在2016年，燕子做过基因测序，基因报告已提示了这个致病基因。这之后，为何又耽搁了两年呢？
“目前我国基因检测技术已走在世界前列，但得到的数据越多，可疑的致病基因也越多，想要找到致病基因也愈加困难。”上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心分子诊断实验室主任、医学遗传科副主任王剑称，燕子这个病例提示大家一个紧迫问题，在基因检测成为罕见病诊治新希望的今天，准确解读基因测序的这股力量还较弱。
记者从瑞金医院获悉，此次最终确诊，也是基于基因检测与临床医生“强强联手”。换言之，在基因测序转向临床应用的过程中，基因测序技术、能解读基因报告的遗传咨询师、临床医生，缺一不可。
遗传咨询是伴随着基因检测技术兴起后孕育出的新需求，在我国，眼下遗传咨询师缺口巨大。中国科学院院士、中国遗传学会遗传咨询分会主任委员贺林曾公开表示，我国专业遗传咨询师缺口至少2万。培养专业人才，迫在眉睫。
此外，我国从事罕见病治疗、研究的医生也比较少。可像燕子这样的罕见病患者其实不少。他们中，有的确诊后可以获得现成的有效治疗，这是最幸运的；有的因为治疗罕见病的“孤儿药”价格昂贵，无法继续治疗；还有的是像燕子这样，可以确诊，但现有医学还没找到有效治疗方法，这是罕见病之痛―――“确诊难、治疗也难”。
对这样的罕见病家庭而言，确诊是否有意义？在医生看来，很多罕见病患者的家庭经济条件不理想，四处奔波就医和治疗给他们造成巨大的经济负担、心理压力。及时的明确诊断，能给这些家庭的下一步打算指出方向。就像燕子的家庭这样，在确诊的道路上摸黑走了十多年，想要的就是一个答案。
