近年来，随着“瓷娃娃”“渐冻人”等罕见病走进公众视野，各大城市的医疗机构、社会组织乃至高校都参与到罕见病的科普传播中来。然而，当世界罕见病日过去一个月后，一切再次归于平淡。
其实，罕见病患者群体需要的不是一天的关注，他们面临的诊断治疗、回归生活等问题，需要政府部门与社会通过长效机制来保障处理。在日前由罕见病发展中心（CORD）举办的“生命之美”宣讲活动上，记者专访中心创始人、假性软骨发育不全症患者黄如方，了解这个群体的真实需求。
“孤儿药”缺乏进入市场的动力
人类已知罕见病超过7000种，我国有超过1000万罕见病患者，但仅有不足40%的患者得到确诊，且确诊平均需要5年。黄如方介绍，目前仅有5%的罕见病有治疗方法，“还有大量患者处于对疾病未知的恐惧，和无法治疗的绝望中。”
作为罕见病患者，黄如方更能体会这个群体的真实感受。自幼年始，他经历过太多次奔波求医而无法确诊的无助，以及各种错误诊疗带来的身心折磨。时至今日，被称为“瓷娃娃”的黄如方们，依旧没有有效的治愈方案，但有相当大一部分患者可通过手术和药物的治疗重新站起来，回归社会。
“现状的确在变好，但对我们而言，最重要的帮助还是有效的药物和治疗方式。”一组并不乐观的数据显示：全球现有600余种罕见病治疗药物，但仅有30%的药物进入中国市场，其中50%进入医保范畴。不少医药公司人员曾向黄如方直言：这些被称为“孤儿药”的罕见病治疗药物缺乏进入市场的动力，高成本的研发成本与极少数的市场受众不成正比，“亏本生意有谁会去做呢？”
如何让孤儿药市场“热”起来
在美国，1983年颁布《孤儿药法案》（ODA），截至2015年，美国食品药品监督管理局（FDA）授予3647个孤儿药资格认定，批准上市了554个孤儿药，为277种罕见病带来诊疗新希望。
为什么美国的孤儿药研发市场能“热”起来呢？这些药品研发机构与制药公司不担心市场投资回报吗？黄如方介绍，“ODA为长效激励孤儿药研发，提供了包括向研究机构人员拨款、税收抵免临床试验阶段支出、豁免《处方药用户费用法案》（1992）申请费用与孤儿药适应症7年的市场独占权。也就是说，孤儿药拥有7年的市场独占期，FDA不能再批准相同产品和相同罕见病适应症的新药申请或仿制药申请。”从基础科研、药品注册到市场流通阶段的每个环节都被打通后，孤儿药市场有了极大的吸引力：2010年，美国孤儿药市场约占全国药品总销售额22%，每种药物年均经济价值为6.37亿美元，同时，制药企业对孤儿药的投资回报为8.4%，也远远超过非孤儿药的2.3%。
无独有偶，在日本，厚生劳动省自1985年对孤儿药开发给予支持，是继美国与新加坡后的第3个立法国家，对登记和上市审批、税收减免及咨询服务安排专职部门管理；在欧盟，欧洲药物管理局（EMA）于2000年通过《孤儿药管理法》，提供了类似市场激励；同年在中国台湾，《罕见疾病防治及药物法》明确行政卫生署下设罕见疾病及药物审议委员会，并成立罕见疾病药物物流中心专门负责储备配送。
罕见病患者社群可以做什么
当然，除了对罕见病药物研发上市闭环内各困难点逐一击破，“自下而上”的社会推动力也在帮助罕见病患者群体得到更好支持。“我们不能坐等别人的援助，罕见病患者理应最大程度参与到从呼吁研发、生产乃至解决医保支付的各环节中来。”
黄如方说，“进入药物研发阶段前的自然病史研究等阶段可能非常漫长，且并不一定能取得结果，但依旧需要大量经费。在欧美，罕见病患者社群很发达，他们会通过与非政府组织、基金会等合作来募集资金，从而用于专家机构的研究乃至药企生产上市，共同跨越成果转化的‘死亡谷’阶段，这一点与我国患者社群非常不同。”在他看来，与其以个体或群体募捐治疗费用作为筹资方式，不如追根溯源，对更多研发机构提供来自民间的激励，“在罕见病领域，公益与商业的有机结合是必然存在的。”
适用于我国罕见病患者的官方定义、政策法规、药品保障机制与研发专项基金都亟待填补空白，“我们愿意相信，在经过努力和等待之后，罕见病患者与孤儿药的春天终会到来。”
