上海集爱遗传与不育诊疗中心的工作人员正在操作基因芯片。医院供图
东方网通讯员沈艳6月3日报道：复旦大学生殖与发育研究院今天传来好消息，一名携带X-连锁重症联合免疫缺陷（XSCID）基因的妈妈，在复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心的专家帮助下，运用孕前遗传基因诊断技术（PGD技术），筛查选取不含致病基因的优质胚胎植入，于今年6月2日诞下一名健康男婴。
一项数据表明，中国每年约有100万出生缺陷儿，发生率高达5.6%。随着遗传学检测技术的快速发展，染色体检查和基因分析已成为降低出生缺陷发生率的有效手段。欧美发达国家对此已有较为完善的管理方案，但中国由于起步较晚，在PID的诊断、治疗等方面尚存许多不足。
据介绍，原发性免疫缺陷病（PID）是一类严重影响儿童生命健康的疾病，主要是由于免疫器官、免疫细胞或免疫分子先天性分化异常，导致体液免疫和/或细胞免疫均发生缺陷，致死、致残率高。重症联合免疫缺陷病（SCID）是最危重的一种原发性免疫缺陷病，患儿一般出生1～2个月即发病，对细菌、真菌、病毒和分支杆菌等感染均缺乏抵抗力，而出现反复严重致命性感染，绝大部分孩子没有机会得到及时诊断和干细胞移植治疗，而在1岁内夭折。
在复旦大学附属妇产科医院产下有这名男婴的母亲伍婷（化名）曾在四年前足月产下一名男婴，出生不久便表现出一系列免疫力缺乏的症状，各种感染连续不断，两个月后夭折。痛心之余，伍婷夫妇来到了复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心，经历促排卵、取卵、授精、养囊等过程，伍婷夫妇得到了10枚有效囊胚，其中有5枚胚胎不携带致病基因，可以优先移植。
伍婷选择了一枚不携带致病基因的胚胎进行复苏，却不幸在妊娠两月后发生了胚胎停育。过了半年，她继续选择了一枚不携带致病基因的胚胎复苏移植。这一回盼来了好消息：胚胎成功着床且一切发育正常。
集爱中心主任孙晓溪表示，实际上，70%的先天性疾病都可以预防。利用胚胎植入前诊断（PGD），也就是通常说的第三代试管婴儿技术，可以提前阻断遗传性疾病，实现出生缺陷的“一级预防”。其中，核型定位基因芯片技术，是终结单基因罕见病的有效方式。
截至今年6月，集爱中心已经进行了30多种单基因罕见病的辅助生殖治疗，包括进行性肌营养不良（DMD）、β地中海贫血HLA配型、血友病、视网膜色素变性、多囊肾、遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩症、先天性肾上腺皮质增生症、肝糖原累积病、瓜氨酸血症、Meckel综合征、瓦登伯革综合征、假性软骨发育不良、肯尼迪病、神经纤维瘤、肝豆状核变性等疾病。
