中国江苏网4月12日讯（记者 王逸男 通讯员 吴婵）4月10日，国际顶尖发育生物学杂志《发育细胞》（Developmental Cell）封面论文发表了东南大学生命科学研究院韩俊海教授课题组在发育与疾病相关基因研究领域中关于孤独症的最新研究成果“Neurexin通过募集轴突导向分子Ephrin限制神经元轴突成束排列”。该项研究通过对果蝇的视觉系统的研究，阐明了孤独症相关基因Neurexin在神经元轴突投射中的新作用。
孤独症又称自闭症，是一种发育障碍类疾病，可导致严重的社交行为变化，主要表现为社交障碍、沟通困难、重复性行为、行为刻板以及言语发育迟缓。患者通常起病于3岁之前，生活基本不能自理，甚至需要持续一生的治疗。到目前为止，人们还没有找到可以治愈自闭症的有效药物。孤独症的病因非常复杂，涉及了大量的风险基因和环境因素。人们一直在努力揭示自闭症谱系障碍的认知和分子机理。不过，鉴定引起核心症状的致病通路并不容易。韩俊海研究团队在这方面取得了重要进展，探寻到了致病分子Neurexin在神经发育过程中的作用“起点”。该研究成果以封面文章的形式发表于国际顶尖发育生物学杂志《发育细胞》（Developmental Cell）。目前，国际研究组织基本认可遗传基因中的Neurexin分子是导致人类患自闭症的“罪魁祸首”，而该分子究竟如何影响人类神经系统，是各研究团队正在攻克的难题，也是“破解”自闭症“魔咒”的关键一环。韩俊海团队经过研究发现孤独症重要致病分子Neurexin在神经元投射阶段就已经开始产生表达，而非此前国内外研究团队公认的在神经元联系过程中才开始作用。他们揭示了Ephrin/Eph信号通路在神经元成束排列过程中的作用，而且阐明了Neurexin在神经元轴突导向和突触形成两个连续事件中的联系。这一发现，成为研究孤独症的一个突破性进展，为把孤独症“扼杀”在源头提供了可能性，也为找到治疗遗传性孤独症靶向药物开辟了全新的路径。有趣的是，韩俊海的研究对象是果蝇。这种在生活中常被人忽视，甚至惹人厌的小生物，却是孤独症研究的“至宝”。据介绍，一只果蝇的寿命为60-90天，而在短短不到三个月的生命中，一只雌性果蝇却能够产卵800余只。与人类相似的神经发育过程和极高的繁殖率使果蝇成为了韩俊海团队研究独孤症的重要实验样本。他也因此在校园内被师生们戏称为“果蝇教授”。2009年，刚从美国马萨诸塞州立大学回国的韩俊海在东南大学实验室对果蝇进行遗传操作观察时的一个发现使他产生了关于Neurexin基因的猜想。经过8年的坚持不懈的探究与实验，他带领团队终于找到了Neurexin在神经早期发育中的作用。
