河南商丘一男孩出生12天被查出患有罕见病丙酸血症，因存在代谢缺陷，男孩智力不如同龄人，且免疫力底，抵抗力差，每月几乎都要住2次院。还不能吃鱼类、肉类等高蛋白类食物，否则就会呕吐昏迷。为了怕孩子眼馋，全家人五年没有吃过肉菜。据男孩父亲介绍，医生告诉他们换肝有治愈孩子的可能，男孩的父母均做了肝移植配型，如果配型成功还需手术费及治疗费十万元。男孩还有弟弟患有新生儿脑缺氧，为给两个孩子治病家里已支出四十多万医药费。
在我们的身边，生活着这样一群人。他们不能吃正常人的食物；他们一直面带笑容，长着白头发、白眉毛，皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱，轻微的碰撞，可能就会造成严重的骨折……他们都是罕见病患者。
【故事】
孩子出生12天患上罕见病
5年来不能吃高蛋白食物
大年初一，河南省商丘市民权县一个村子里，32岁的何女士将锅中的饺子盛入碗中，一家人在一起吃团圆饭。“好吃。”何女士5岁半的儿子超超（化名）埋头吃着碗中的素馅儿饺子，不时抬头对母亲笑。
“俺孩儿不能吃高蛋白的东西，鸡蛋、肉、奶都不能吃，一吃就会酸堆积，呕吐、昏迷。”说起这些，何女士难掩悲伤。原来，超超出生后第12天，就被查出患上了丙酸血症。
5年多来，何女士一家的餐桌上再也不见鸡蛋和肉的影子。“你不吃这些东西，他见不到也就不要了，这样他也好受点。”何女士说。
为给超超看病，何女士和丈夫花光存款，又借了不少钱，但超超的情况一直没见好转，“他现在只有3岁孩子的智商，个头也不行。”
前段时间，何女士听说换肝能治儿子的病，“我现在就是赶紧攒钱，到时看能不能给他做个手术，听说做完手术就一切正常了。”泪珠还在脸上挂着的何女士，突然笑了。
网友热评
@我是吃葡萄不吐皮：希望男孩赶紧好起来
@佛系仙女：我一天不吃肉会头晕，真的
@因为胖迪而美丽：这孩子和佛有缘
@占卜师：心疼这个小朋友
@假装是个瘦子zx：一天不吃肉可以，两天也可以忍受，长期不吃会死的
罕见病病例
【故事】
14岁男生被嘲笑怀孕
一年治疗费约200万元
从生下来那天起，来自河南省周口市的浩浩（化名）就跟其他同龄人不同。“我的肚子比其他人都大，我们同学都说我怀孕了。”14岁的男孩儿浩浩是笑着说这句话的，可笑过之后，立即躲开的眼神和低下的头，似乎又给身边每一个人传递着一个信号。
15年前，结婚不久的孙女士怀孕了，她喜出望外，希望自己的第一个孩子能平安健康地到来。孩子出生后，这个希望被打破了。
“当时医生给我说的时候，我都是蒙的，只知道是罕见病。”那一天，孙女士第一次听说了这个新名词：戈谢病。
“就是脾大，挤压了其他脏器，他吃饭很少，老是想上厕所，最主要的是发育迟缓，智力没啥问题。”孙女士说，如今，小儿子要比大儿子浩浩高出小半头。
浩浩的这种病需要终身服药，正常治疗一年的话，治疗费约为200万元，“按说他每个月需要用8支药，一支药2万多元，但去年一年，只给他用了1个月的量。”
因药费太贵，孙女士一家人负担不起，只好给浩浩减少用药。去年，她的丈夫停工一年，到处寻求帮助，希望能将此病纳入医保报销范围。
【现状】
甲基丙二酸血症
成河南省多发的罕见病
罕见病，世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.65％。~1％。的疾病，而在我国则是指发病率在万分之一以下的疾病。一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。
与常见病相比，罕见病有诊断不明、发病机制未知的特点，而无药可用或者有药用不起，则是罕见病患者群体的常态。
不过，随着社会的进步与发展，不论是国内还是国外，罕见病逐渐被人们所熟悉，这些罕见病患者群体从而也不再孤单。
上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所内分泌遗传室叶军教授称，目前世界上已知的罕见病种类超过7000种，受影响人数超过3亿，我国罕见病人数将近1700万。
其中，约80%的罕见病为遗传性疾病，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病，约30%的罕见病患者寿命不超过15岁，目前，只有不足5%的罕见病有治疗方案。
河南省儿童医院内分泌遗传代谢科主任医师卫海燕介绍，我省多发的罕见病为甲基丙二酸血症，该病患病人数及发病率在全国排名前列。
究其原因，卫海燕称，或与河南这个人口大省，即人口基数有关。
【提醒】
患罕见病多数是基因问题
婚前检查、产前诊断不可少
卫海燕称，罕见病70%~80%能找到基因上的问题，表现多种多样，有的是神经系统症状，有的是肝脾系统症状，顽固性贫血也可能是由罕见病引起的。
“如果有家庭聚集性、诊断不明确、治疗效果不明显等咱们说的不常见、不寻常的病，那就要警惕罕见病的可能。”卫海燕说，从某种程度上来说，罕见病之所以容易被误诊，是由于不同罕见病有多种症状，患者又分散在不同科室中，一般的医生很难接触到罕见病患者，因此，当家长觉察到孩子有异常情况时，应立即前往大医院进行诊疗。
有没有办法可以预防罕见病的发生？卫海燕称，首先是要避免近亲结婚，阻断一些遗传病的发生，做婚前检查，并避免高龄生育，其中，女性生育年龄不宜超过35岁。
要做好产前诊断，如B超、唐氏筛查等，如果发现存在高危的可能性，则需要进一步抽羊水培养，即做羊水穿刺检测。宝宝出生后，也要立即进行新生儿筛查，通过出生后的早期诊断和干预，采取及时有效的针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重。
对那些生下疑似患有罕见病的孩子，还想再生育一个健康孩子的家庭，卫海燕建议，在再次生育前，应明确诊断孩子患的是什么疾病，在备孕前要接受遗传咨询，了解再次生育患同样疾病孩子的风险、是否适合再次生育。
再次怀孕后，应该在怀孕15周以内及早进行产前诊断，看看胎儿是否患有同样疾病并进行处理。至于那些自身患有罕见病，仍希望生个健康宝宝的人，同样也可以通过遗传咨询、产前诊断来阻断遗传病的发生。
丙酸血症发病率为0.5/10万
据悉，丙酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率一般在0.5/10万，主要分为新生儿起病型和迟发型，如果得不到及时、有效的治疗，新生儿起病型患儿可出现昏迷、进行性脑水肿、呼吸窘迫，可在几天内死亡或出现永久性脑损伤。迟发型也会出现发育迟缓、慢性呕吐、蛋白质不耐受、运动障碍等。通过新生儿疾病筛查出来的患儿如能得到早期治疗，可有效减少并发症及不良预后。
在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下，脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚，表现为急性脑病，或发作性酮症酸中毒，虽有严重酸中毒但对碱替代治疗反应缓慢。
需长期控制蛋白饮食
上海新华医院儿童内分泌科主任医师韩连书表示，丙酸血症没有特异的治疗方法，丙酸血症急性期主要为对症治疗，以终止蛋白摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主，必要时进行腹膜透析和血液透析。
韩连书指出，长期治疗以控制蛋白质饮食为主，给予不含异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸和苏氨酸的配方奶，并保证足够热量的供应，补充左旋肉碱利于丙酰辅酶A的代谢和排除。在反复出现代谢失代偿时，可考虑进行肝移植。
罕见病知识科普
顾名思义，罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。尽管各国对罕见病有不同的界定，但总体上罕见病包括了6000—8000种完全不同的疾病，其中约80%有确定的遗传因素，约50%的罕见病在儿童期发病。 今年2月28日是世界卫生组织官方认可的罕见病日。罕见病因其发病率低、少见，公众知晓率低，但是绝大多数的罕见病患者病情较重，约有80%的罕见病是基因缺陷遗传所致，其中约50%的罕见病在儿童期发病。专家认为，助力罕见病，重点是要提高公众对罕见病的认识，做好遗传咨询、产前筛查诊断和新生儿筛查三级预防。
仅有1%罕见病可以治疗，但费用昂贵
陈颖在接受记者采访时说，目前仅有1%罕见病具有切实有效的治疗措施，但费用昂贵。治疗罕见病的药物常被称为“孤儿药”。因为罕见病患病率低市场小，对于企业来说，研发生产的动力不足，所以罕见病病人要么没药可用，要么太贵用不起。
对于我国的近千万患者来说，社会保障政策缺失，但目前我国罕见病的研究得到国家层面和学术界的广泛关注。陈颖介绍说，1986年，在“863”计划中首次设立于罕见病相关的出生缺陷监测和防治研究项目。2016年，中华医学会儿科分会罕见病学组成立，努力使罕见病在儿童期得到诊断、治疗、护理与支持。
陈颖告诉记者，低磷性佝偻病是1岁左右发病的罕见肾小管性疾病，是少数可治可控的遗传罕见病，如未早期诊断治疗，将引起骨骼畸形，甚至终身残疾。“我们医院建立了国内最大的遗传性肾小管疾病家系，连续3年开展‘走向健康’夏令营，普及疾病相关知识。” 未来南京儿童医院计划成立“疑难罕见病门诊”，集中全院各科力量，提高疑难罕见病的诊断率。以后也会有区域性“罕见病诊疗中心”。
罕见病建立起三级预防是重中之重
目前绝大多数罕见病诊断困难、无法根治，预防就显得极为重要，陈颖一再强调要建立遗传咨询、产前筛查诊断和新生儿筛查三级预防。
一级预防是第一道防线，主要是遗传咨询，做好婚前医学检查、孕前保健。“家族有遗传肾炎、佝偻病的，或者是之前的一个孩子有遗传病的，还有经常流产的女性，是需要做遗传咨询。”陈颖非常痛心地告诉记者，她接诊过一位年轻的父亲，他女儿10个月就出现血尿，经过询问得知，这位父亲在结婚之前，因为遗传性肾炎（即Alport综合征）做过肾移植，“如果父亲有这样的疾病，做了遗传咨询，只要生的孩子是男孩就完全健康。”
二级预防是产前筛查诊断，就是针对高危人群，例如夫妻双方有一方是患者或有家族史，需要在孕期做羊水基因筛查，在孕期就可判断出生后是否会患病，避免悲剧发生。
三级预防是新生儿筛查，这样可以对出生缺陷儿及早发现和治疗，尽量改善其预后，用目前可利用的服务方式为新生儿进行疾病筛查和为儿童系统保健。陈颖介绍说，一些遗传病早期筛查出来，进行合理的干预可以取得很好的效果。如苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症，还有耳聋、软骨发育不全等。“就拿苯丙酮尿症的患儿来说，只要食用特殊的奶粉，孩子后面的发育就不会受到影响。”
常见的罕见病
1.白化病
是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。
2.肢端肥大症
是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6～18人/百万。
3.特发性肺动脉高压病
是一种罕见的心血管病，发病率每年1～2人/百万，女性发病率较高。60%的患者表现为呼吸困难、气喘、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。
4.苯酮尿症
缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6～7个患有此种病症的新生儿出生。
5.线粒体病
是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，丧失了原有的功能，使能量合成受阻，从而出现一系列的症状，常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。
(综合人民网、新京报网、现代快报、河南商报、广东广播电视台)
