预防先天性残疾的“三道防线”
□大河健康报首席记者刘永生 记者王嘉译
一个新生命的降临对于绝大多数家庭来说是件喜事，但是，一个先天缺陷的宝宝却如同折翼的天使一般，他的降临或许是整个家庭不幸的开端。出生缺陷是造成儿童残疾、死亡的重要原因之一。目前，对出生缺陷的干预在很大程度上依赖于产前筛查和诊断。
随着我国步入“全面二孩”时代，高龄产妇（大于35岁）的人数比例增加，高危产妇的数量也相应增加，这些都在一定程度上增加了出生缺陷患儿的发生风险。因此，准备要“二孩”的家庭应更加重视孕前、孕期的保健工作，积极进行各项检查，切勿抱侥幸心理。
预防先天性残疾，守好“三道防线”
“出生缺陷干预的关键是预防。”河南省医学遗传研究所所长、河南省人民医院产前诊断中心主任廖世秀介绍，育龄夫妻要守好“三道防线”。
A.第一道防线
婚前、孕前检查是预防出生缺陷的第一道关卡，又称为“一级预防”，旨在防止出生缺陷的发生。
婚前、孕前检查不仅是指医学检查，还包括健康教育、婚前医学检查、计划生育、最佳生育年龄选择、遗传咨询、孕前保健、增补叶酸、孕早期保健（包括营养膳食、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触致病因子）。
B.第二道防线
“二级预防”是指产前筛查、产前诊断，通过早期诊断来实现早期治疗。对于已确诊有严重出生缺陷的胎儿，要及时进行选择性终止妊娠手术，防止严重出生缺陷发生。
产前筛查与产前诊断有所不同，前者通过一些简便、较少创伤的方法从孕妇中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，主要筛查唐氏综合征及神经管畸形等疾病。常见的产前筛查项目有：血清学检测、NT检查（胎儿颈项透明层检查）、生化标记物检查、超声影像学检查、无创基因检测等，其中，无创基因检测多适用于唐氏筛查临界风险、有介入性产前诊断禁忌证以及错过血清学筛查最佳时间或错过常规产前诊断时机的孕妇，属于二级筛查（实验室筛查）项目。郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）医学遗传与产前诊断科主任杨培峰建议所有孕妇都要进行产前筛查。
而产前诊断则主要针对高危孕妇（年龄大于35岁；胎儿颈项透明层增厚；夫妻双方有一方染色体异常、有不良孕产史、有遗传病家族史等）。
C.第三道防线
“三级预防”是指在新生儿时期，对有出生缺陷的患儿及时干预，采取有效的诊断、治疗和康复措施，防止先天性疾病的发生或加重，提高患儿的生活质量。
全面“二孩时代” 不要对出生缺陷的发生抱有侥幸心理
为了降低出生缺陷率，2017年，我省将免费产前筛查和新生儿疾病筛查纳入到河南省十大民生实事当中，以政府购买服务的方式，对孕妇进行免费产前筛查（包括一次孕早期彩色超声检查和一次孕中期血清学筛查），对新生儿开展苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、听力筛查。今年，对于孕产妇和新生儿的这种关爱还将继续。
廖世秀主任表示，我国政府历来高度重视出生缺陷的防控工作，大力推广三级预防措施，建立了比较健全的围产保健制度，而且大多数妇产科的医生对于落实出生缺陷的三级预防措施也逐步达成了一定的共识。
“天底下没有任何一对父母愿意抛弃自己的孩子，大多数的弃婴行为都是在婴儿出现各种先天缺陷的基础上，父母无力承担高额的治疗费用而将孩子遗弃。”廖世秀主任叹息道。如果能够加强免费婚前教育、指导和咨询，广泛开展与出生缺陷相关的科普知识宣传，让“三级预防”的理念深入人心，最大限度地降低新生儿的出生缺陷率，提高其生活质量，弃婴现象的发生也将随之减少。
