昨天是第二届“罕见病宣传日”。记者获悉，申城罕见病诊治能级再度提升，国内首个儿童“疑难罕见病诊治中心”正式揭牌，疑难罕见病门诊同时启动；首本罕见病专著《可治性罕见病》也已问世。业内专家表示，随着诊治路径更清晰、诊治技术更规范，罕见病患儿将可得到更及时治疗。
看病路径更清晰
所谓罕见病，是指发病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。目前，国际公认的罕见病近7000种，主要涉及儿科、内分泌科、神经内科、骨科等。80%罕见病由基因缺陷导致，仅有不到1%可以实现有效干预或治疗。一些基层医疗机构因缺乏专业团队、特殊检查手段，外加欠缺有效转诊机制，罕见病患者常觉“投医无门”，延误了就诊。
近年来，随着新生儿疾病筛查技术、分子生物学、细胞遗传学等检测手段的广泛应用，罕见病筛查、诊断水平不断提升，部分罕见病(如苯丙酮尿症)等已有较系统治疗手段。去年，市卫计委印发国内首个主要罕见病名录 《上海市主要罕见病名录(2016年版)》。同时，复旦大学附属儿科医院正式挂牌国内首家儿科“诊断不明疾病中心”。昨天医院又成立了国内首个儿童“疑难罕见病诊治中心”，同时开设首个专门的“疑难罕见病门诊”(简称“UDP”)，系统评估患儿病情，使患儿得到系统的一体化医疗管理。
儿科医院副院长王艺介绍，目前，该院已为疑难罕见病患儿制定了三级诊疗模式，即普通门诊-多学科会诊(MDT)-29名临床专家参与的疑难罕见病门诊(UDP)。根据患儿实际病情，医院还将提供门诊康复指导、住院全面评估等多方式诊疗措施，为患儿建立数据库，构建长效随访机制。
对诊治加以规范
诊疗技术规范也已在申城落地。由上海市罕见病防治基金会联合国内各个领域的112名专家，以上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心为核心单位，历时一年多编写完成的《可治性罕见病》日前问世。名誉主编、上海儿童医学中心院长江忠仪说，《可治性罕见病》共收集、整理了117种可诊断可治疗的罕见病病种。
从专业领域来说，《可治性罕见病》中的病例，绝大多数为长期积累的中国人罕见病临床诊疗经验。专著以典型病例形式呈现，采用目前国际上先进的分子遗传学技术检测，按照美国ACMG标准解读基因结果，便于临床医务人员对疾病有更深入的认识。
作为国家儿童医学中心(上海)的基本建设单位，儿科医院、儿童医学中心在罕见病诊治中积累了丰富经验。数据显示，儿科医院“诊断不明疾病中心”自去年开诊以来，迄今共诊治42名极其复杂病例，年龄最小的仅出生两天，总体诊断率达61.9%，基因检测诊断率达48.1%，达到国际先进水平；2015年，儿童医学中心成立“罕见病诊治中心”，迄今确诊罕见病例近400例，在国内首先报道的罕见病达30余种。
市卫计委负责人表示，下阶段本市将进一步探索经验，推广罕见病规范治疗模式，造福更多患儿。(解放日报记者 顾泳 黄杨子)
